Els investigadors de la Fundació IMO han aconseguit fer un pas més en el projecte d'investigació sobre teràpies gèniques i cel·lulars per a les distròfies de retina. En concret, l'equip dirigit per la Dra. Esther Pomares i ubicat al Laboratori de Biologia Molecular de l'IMO ha aconseguit desenvolupar tres nous models de cèl·lules mare provinents de pacients afectats de tres malalties minoritàries: l'acromatòpsia, la malaltia de Best i la retinosi pigmentària.
En conjunt, les set línies de cèl·lules mare obtingudes per l'equip de la Fundació IMO són models únics al món ja que presenten mutacions particulars a sis gens implicats en les distròfies de retina: un relacionat amb la malaltia de Stargardt, tres amb la retinosi pigmentària, un amb la malaltia de Best i un amb l'acromatòpsia.
Aposta per teràpies gèniques i cel·lulars
En el marc de el projecte de la Fundació IMO amb el suport de la Fundació Bancària "La Caixa", s'ha aconseguit l'obtenció de cèl·lules mare pluripotents induïdes a partir de fibroblasts (cèl·lules de la pell) de pacients amb distròfies de retina. Gràcies a això, en una etapa posterior, els investigadors també han aconseguit generar cèl·lules de l'epiteli pigmentari de la retina que permeten estudiar in vitro el comportament d'aquestes patologies a nivell cel·lular. Aquests avenços acosten, cada vegada més, l'objectiu final de l'estudi: el desenvolupament de teràpies cel·lulars personalitzades per al tractament de les malalties de la retina.
Els set models cel·lulars han estat publicats a la prestigiosa revista científica Stem Cell Research i registrats al Banc Nacional de Línies Cel·lulars i al The Human pluripotent stem Cell Registry per posar a disposició d'altres científics aquestes troballes perquè puguin beneficiar tota la comunitat científica.
L'objectiu final de l'estudi de la Fundació IMO és el desenvolupament de teràpies cel·lulars personalitzades per al tractament de les malalties de la retina.
Sobre les distròfies de retina
Les distròfies de la retina, afecten a una de cada 3.000 persones. En l'actualitat, s'han identificat més de 300 gens relacionats i, generalment, ocasionen pèrdues progressives i severes de la visió. Malgrat que encara no tenen tractament, la identificació de el gen responsable de la mutació genètica que causa la malaltia de l'pacient és clau per establir les bases per a l'aplicació, en un futur proper, de noves teràpies gèniques i cel·lulars capaces de donar-los solució. D'aquí la importància d'avenços com els duts a terme per la Fundació IMO, que, des del 2017, compta amb una àrea específica de cultius cel·lulars i experimentació en noves teràpies, situada al mateix Laboratori de Biologia Molecular de l’IMO.
Precisament, un dels objectius de l'entitat i del seu equip investigador és trobar noves teràpies gèniques i cel·lulars, que permetin que els pacients amb malalties hereditàries oculars recuperin la visió.
