L'anirídia és una patologia caracteritzada per l'absència total o parcial de l'iris, el diafragma que envolta la pupil·la i que, a més de donar color als nostres ulls, regula la quantitat de llum que entra en el globus ocular. Podríem dir que un ull amb aniridia és com una finestra sense cortines, ja que no pot ampliar o reduir la pupil·la per a controlar la quantitat de llum que arriba a la retina. L'iris no sempre està completament absent: a vegades, el pacient té un iris incipient que no ha arribat a desenvolupar-se per complet, i que no pot exercir la seva funció correctament.
L'anirídia afecta a una de cada cent mil persones, i generalment es tracta d'una patologia hereditària que es transmet de progenitors a descendents, encara que també pot ser causada per factors externs com a traumatismes oculars severs.
La genètica de l'anirídia
En el cas de l'anirídia congènita, l'origen se sol trobar en una mutació del gen PAX-6, localitzat en el cromosoma 11 (11p13). Aquest gen és el responsable del correcte desenvolupament del globus ocular durant les primeres setmanes de gestació. Per això, l'anirídia també afecta a altres parts de l'ull que poden estar alterades o poc desenvolupades, encara que la seva manifestació més característica sigui l'absència d'iris. Aquestes alteracions visuals poden aparèixer de manera congènita o poden anar manifestant-se al llarg dels anys.
L'anirídia es transmet amb un patró d'herència autosòmica dominant: si el descendent hereta una sola còpia del gen mutat d'un dels progenitors, presentarà la patologia. Així i tot, l'anirídia també pot aparèixer de manera esporàdica, és a dir, sense que hi hagi antecedents familiars, cosa que ocorre en un terç dels pacients.
Com afecta l'anirídia?
Els principals símptomes associats a l'anirídia són la intolerància anormal a la llum o fotofòbia, causada per la dificultat per a controlar el pas de la llum, i visió borrosa o baixa agudesa visual quan està associada a cataractes, opacitats corneals, o una deficiència en el desenvolupament del nervi òptic o la màcula (part central de la retina). Com explica el Dr. Óscar Gris, membre del Patronat de Fundació IMO i expert del Departament de Còrnia, Cataracta i Cirurgia Refractiva d'IMO Grup Miranza, “l'anirídia forma part d'una síndrome causada per una alteració cromosòmica i sol comportar baixa visió, associant-se generalment a diferents problemes en la còrnia, el cristal·lí, la retina i el nervi òptic”. Fins a la meitat dels pacients també pateix glaucoma, i altres problemes visuals que poden presentar-se associats amb la aniridia són: el nistagme (moviments ràpids i involuntaris dels ulls), defectes refractius com l'ambliopia o estrabisme, dèficit de cèl·lules mare epitelials de la còrnia, i sequedat ocular.
Encara que actualment no és possible curar l'anirídia, existeixen diverses opcions per a minimitzar les complicacions que comporta, i fins i tot millorar l'aparença de l'ull mitjançant lents de contacte cosmètiques o protètiques, iris artificials implantables o microcirurgia ocular de reconstrucció. Especialment en el cas dels nens amb anirídia, és important aplicar tècniques d'estimulació i rehabilitació amb la finalitat d'afavorir el desenvolupament del major potencial visual possible i evitar problemes de psicomotricitat. Finalment, és de vital importància revisar-se periòdicament la visió per a evitar que aquestes complicacions vagin a més.
