El origen del albinismo

Con motivo del Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, os hablamos sobre esta condición genética, la forma en que se transmite de progenitores a descendientes, y sus consecuencias en la visión.

El origen del albinismo

Las personas albinas han sido objeto de discriminación y violencia durante siglos a causa de su apariencia, que ha dado lugar a falsas creencias y actitudes supersticiosas de todo tipo. Aún hoy en día, muchas personas albinas temen por su integridad física y por su vida en diversas partes del mundo. Por ese motivo, nos sumamos al esfuerzo común para desmitificar esta condición genética y explicar cómo se ocasiona.

El albinismo es una condición genética que implica la mutación de uno o varios genes asociados a la síntesis de la melanina, el pigmento que determina el color de nuestros ojos, cabello y piel. Los seres humanos tenemos dos tipos de melanina: la eumelanina, de color negro/marrón, y la feomelanina, de color rojo/amarillo. La cantidad y combinación de estos dos tipos de melanina da lugar al gran abanico de colores presentes en los humanos: por ejemplo, una persona con el pelo negro o marrón tiene más cantidad de eumelanina, mientras que una persona pelirroja no sintetiza eumelanina y solamente acumula feomelanina. Asimismo, la melanina está presente en dos tipos de células: las células de la piel (melanocitos) y las células del epitelio pigmentario de la retina.

Infografía sobre el origen de la melanina

La melanina se sintetiza a partir del aminoácido conocido como tirosina. Cualquier mutación en los genes implicados en la vía de síntesis de la melanina dará lugar al albinismo. ¡Pero cuidado! No existe un sólo tipo de albinismo, y no todas las personas con albinismo manifiestan los mismos síntomas. Hay muchas variantes, dependiendo de las células a las que afecte (las de la piel, las de los ojos, o ambas) y del tipo de melanina que se vea alterada (eumelanina o feomelanina). En general, podemos distinguir dos grandes tipos: el albinismo oculocutáneo (OCA), y el albinismo ocular (OA).

Albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo (OCA) provoca una pigmentación más clara de la piel, los ojos y el cabello. Las alteraciones visuales y oculares relacionadas, como fotofobia, nistagmus (oscilación rítmica e involuntaria de uno o ambos ojos), estrabismo y errores refractivos altos, generan baja visión. El albinismo oculocutáneo también conlleva hipoplasia de la fóvea, una patología que afecta la parte central de la retina y disminuye la agudeza visual. 

Este tipo de albinismo se transmite a través de una herencia autosómica recesiva: los portadores del gen mutado son sanos, pero si un individuo hereda dos copias afectas del mismo gen (una de cada progenitor), presentará albinismo.

Infografía sobre la herencia autosómica recesiva

Este tipo de albinismo afecta de forma similar a todas las etnias, con una prevalencia de 1:20.000 (que significa que una de cada veinte mil personas presenta esta condición). A su vez, podemos dividir el albinismo oculocutáneo en dos grandes tipos, según sean sindrómicos o no. Los albinismos oculocutáneos sindrómicos vienen acompañados de otras dolencias graves, como trastornos multisistémicos, hemorragias y fibrosis pulmonar en el caso del Síndrome Hermansky-Pudlak; infecciones recurrentes en el caso del Síndrome de Chédiak-Higashi; o alteraciones neurológicas y/o inmunológicas en el caso del Síndrome de Griscelli.

Albinismo ocular

El albinismo ocular (OA) sólo afecta a los ojos, causando nistagmus, estrabismo, disminución de la agudeza visual, iris de color translúcido o muy claro, transparencia macular, fotofobia y anomalías neuronales como la alteración de ruta de las fibras del nervio óptico. Todo ello conlleva una baja visión.

El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, por lo que los hombres que hereden una copia afecta del gen tendrán albinismo, mientras que las mujeres serán portadoras del gen mutado.

Infografía sobre la herencia ligada al cromosoma x

La prevalencia es de 1:60.000 en hombres (es decir, uno de cada sesenta mil hombres presenta esta condición). Aunque las mujeres portadoras no presentan síntomas clínicos, se ha observado una pérdida de pigmento irregular en el fondo del ojo, que también se considera una característica de OA. 

En definitiva, el albinismo es una condición genética que va más allá de su fenotipo más característico (la poca o nula pigmentación de la piel, los ojos y el cabello), y que también afecta de forma significativa a la visión. Las personas con albinismo deben convivir con diversos problemas de salud, además de lidiar con la discriminación y estigmatización: por eso es primordial seguir divulgando el origen y consecuencias del albinismo, y promover el apoyo a los pacientes y sus familias.