Un hallazgo de Fundación IMO refuerza la hipótesis de la existencia de un nuevo tipo de Síndrome de Usher

Genetistas y oftalmólogos especialistas en retina de IMO Grupo Miranza han publicado un artículo en la prestigiosa revista American Journal of Ophthalmology case reports sobre un “tipo 4” de la enfermedad, en el que la pérdida visual y auditiva aparece tarde y avanza lenta.

Hallazgo de Fundación IMO nuevo tipo de Síndrome de Usher

El Síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que solo desarrolla una generación, mientras que la mayoría de familiares son portadores sanos. Se trata de una distrofia de retina, que se inscribe dentro de las llamadas “enfermedades raras o minoritarias”. Concretamente, es una retinosis pigmentaria sindrómica, es decir, que además de a la retina también afecta a otro tejido, en este caso del oído. Es la retinosis pigmentaria sindrómica más prevalente.

Los genetistas Esther Pomares y Víctor Abad y los oftalmólogos Rafael Navarro y Anniken Burés, de IMO Grupo Miranza, han publicado recientemente un artículo científico en la prestigiosa revista American Journal of Ophthalmology case reports, en la que exponen el caso de una paciente con una mutación no descrita hasta ahora en el gen ARSG, un gen relacionado por primera vez con el Síndrome de Usher en 2018, cuando un equipo de investigación de Israel publicó un primer artículo asociando dicho gen con esta distrofia de retina que causa pérdida visual y auditiva.

Un nuevo fenotipo asociado al gen

Tanto en ese estudio como en el publicado por el equipo del Instituto, se describe un nuevo fenotipo (forma en la que se expresa la enfermedad) asociado a dicho gen, y que consiste en la aparición tardía y la evolución lenta de la pérdida visual y auditiva que provoca el Síndrome de Usher. Esta nueva expresión de la enfermedad asociada al ARSG podría ser el “tipo 4” de la misma, como ya apuntaba el artículo de 2018 y que ahora reafirma el del equipo investigador de Fundación IMO.

El equipo investigador ha hallado una mutación no descrita antes en el gen ARSG, relacionado por primera vez con esta distrofia de retina en 2018, de la que hasta entonces solo se conocían 3 tipos.

Estudio genético de Fundación IMO 

Investigadora de Fundación IMO

Este equipo describe el caso de una paciente de 40 años con problemas visuales incipientes y una pérdida auditiva neurosensorial, diagnosticada tras ser derivada al especialista a partir de una visita oftalmológica en IMO Grupo Miranza. Un estudio genético de la paciente realizado por el equipo de Fundación IMO arrojó que el gen alterado es el ARSG, el mismo descrito por el grupo investigador israelí, que asoció por primera vez este gen a la enfermedad, a partir de 5 casos en 3 familias, en los que la pérdida de visión se producía alrededor de los 40 años.

Hasta entonces, se conocían cerca de 15 genes implicados en la enfermedad y 3 tipos de la misma:

  1. El tipo 1, con sordera neurosensorial congénita, afectación vestibular (vértigos/falta de equilibrio) y retinosis pigmentaria, de inicio en la primera década de la vida.
     
  2. El tipo 2, con sordera neurosensorial de leve a moderada no progresiva con inicio de retinosis pigmentaria en la primera o segunda década de la vida y función vestibular normal. 
     
  3. El tipo 3, con sordera neurosensorial progresiva, a veces acompañada de afectación vestibular, retinosis pigmentaria y con una edad variable de aparición. 

El supuesto nuevo “tipo 4” se expresa de forma tardía (hacia los 40 años), evoluciona lentamente y está asociado, por primera vez, al gen ARSG, si bien la mutación descubierta por ambos equipos de investigación es distinta, ya que en el caso del estudio de IMO Grupo Miranza, el aminoácido alterado es justo el colindante al descrito por el equipo israelí. En cualquier caso, el hallazgo refuerza la hipótesis de la existencia de este nuevo tipo de la enfermedad, expresada a través de un gen no relacionado antes con la misma.

Dra Esther Pomares

“El hallazgo nos va a permitir detectar pacientes mal clasificados hasta ahora, y mejorar, en adelante, dicha clasificación, incluyendo este gen en el screening del diagnóstico genético de la enfermedad”.

Dra. Esther Pomares, responsable de investigación de Fundación IMO, subdirectora de la entidad y Coordinadora de proyectos de investigación básica I+D+i de Miranza,

Futuras terapias génicas y celulares 

“Con este y otros hallazgos similares profundizamos en el conocimiento de las bases moleculares de las retinopatías de origen genético, lo que es muy útil tanto para el diagnóstico como para orientar el estudio de futuros tratamientos, ya sea mediante terapia génica o celular”, añade la Dra. Pomares.