Cèl·lules iPS com a eina d'estudi i model per a implementar el sistema CRISPR-CAS en el tractament de les Distròfies de Retina

 Cèl·lules iPS

L'objectiu final d'aquesta recerca és establir les bases per a l'aplicació de la teràpia cel·lular en el tractament de les distròfies de retina, mitjançant la implantació de cèl·lules sanes, obtingudes a partir de cèl·lules iPS, en els teixits afectats del pacient.

Equip investigador

Principal: Dra. Esther Pomares
Co-investigadors: Dr. Arnau Navinés (Departament de Genètica) i Dr. Borja Corcóstegui (Departament de Retina i Vitri)

Finançament

Fundació Bancària “La Caixa”
Fons propis de Fundació IMO

Duració

Novembre de 2017 – actualitat

Descripció del projecte

El primer objectiu d'aquest projecte de recerca, és obtenir un model d'estudi per a les distròfies de retina, un grup heterogeni de patologies congènites que constitueixen la primera causa de ceguesa hereditària als països desenvolupats. Per a això, es pretén obtenir cèl·lules mare induïdes (cèl·lules iPS) a partir de biòpsies de pell dels propis pacients afectats, que seran posteriorment reprogramades a cèl·lules de la retina com, per exemple, els fotoreceptors. Aquestes cèl·lules permetran l'estudi funcional d'algunes de les mutacions que causen les distròfies de retina, així com l'anàlisi de l'eficàcia de noves eines per al tractament d'aquesta mena de patologies. 

L'assaig terapèutic a partir d'aquestes cèl·lules és el segon objectiu del projecte, que consisteix en la correcció “in vitro” dels gens alterats a partir de la nova i revolucionària tecnologia de teràpia gènica CRISPR-Cas9. D'aquesta manera, si els resultats en el laboratori demostren que la metodologia corregeix les mutacions i que, a més, és segura per a frenar la pèrdua de visió, s'obrirà la porta a la seva futura aplicació en pacients.

En conjunt, els resultats d'aquest estudi de recerca establiran les bases per a l'aplicació de la teràpia cel·lular en les malalties hereditàries de la retina, mitjançant la implantació de cèl·lules sanes en els teixits afectats del pacient. D'aquesta manera, mentre que la teràpia gènica pretén frenar la pèrdua de visió, la teràpia cel·lular permetrà en un futur la recuperació de la funció visual del pacient.

Estat actual del projecte

Gener de 2020

Els resultats obtinguts fins a finals de l'any 2019, han permès generar 7 noves línies de cèl·lules iPS a partir de mostres de pell de 7 pacients afectes de diferents tipus de distròfies de retina, entre les quals es troben la Malaltia de Stargardt i la Retinosi Pigmentària. A més, aquests models cel·lulars han estat caracteritzats i publicats en revistes científiques internacionals d'alt impacte. Actualment, s'està treballant en l'obtenció de cèl·lules de la retina a partir d'aquestes set línies de cèl·lules mare, així com en la correcció de les seves mutacions patogèniques mitjançant la tecnologia CRISPR-Cas9, amb la finalitat d'obtenir cèl·lules sanes del propi pacient per al seu ús com a eina terapèutica.

Publicacions