Cèl·lules IPS com a eina d'estudi i model per a implementar el sistema CRISPR-CAS en el tractament de les Distròfies de Retina

 Cèl·lules IPS com a eina d'estudi i model per a implementar el sistema CRISPR-CAS en el tractament de les Distròfies de Retina

Directora


Dra. Esther Pomares


Investigadors


Dr. Arnau Navinés i Ferrer (Departament de Genètica) i Dr. Borja Corcóstegui (Departament de Retina i Vitri)


Descripció del projecte


El primer objectiu d'aquesta recerca és l'obtenció de cèl·lules mare no procedents d'embrions, sinó obtingudes a partir d'un organisme adult (cèl·lules IPS), en aquest cas, de biòpsies de la pell del propi pacient. Aquestes cèl·lules, reprogramades després en cèl·lules retinianes, permeten l'estudi funcional de les mutacions de les distròfies de retina, un grup heterogeni de patologies hereditàries, així com l'anàlisi de l'eficàcia de noves eines terapèutiques.

L'assaig terapèutic a partir d'aquestes cèl·lules IPS és la segona part del projecte, finançat per la Fundació Bancària “la Caixa”. En concret, les teràpies que es testaran són les dutes a terme amb la tècnica CRISPR, la nova i revolucionària metodologia de teràpia gènica, basada en enzims que “corregeixen” l'ADN, sorgint així la possibilitat de sanar el propi gen alterat. Si l'estudi demostra que aquesta teràpia testada in vitro funciona, corregeix i és segura per a frenar la pèrdua de visió, s'obrirà la porta a la seva futura aplicació en pacients. Així mateix, s'establiran les bases per a la teràpia cel·lular, que consisteix a implantar cèl·lules sanes en els teixits afectats. Si bé amb aquesta tècnica el pacient recuperaria visió –mentre que amb la teràpia gènica solo es frena la seva pèrdua–, en tractar-se d'una teràpia “més complexa”, es reservaria als casos més avançats.