Congrés Interdisciplinari en Genètica Humana

dimecres 3 abril 2019 - 8:00 h a dissabte 6 abril 2019 - 15:30 h

Madrid, Espanya

Congreso Interdisciplinar Genética Humana

El II Congrés Interdisciplinari en Genètica Humana, organitzat per l'Associació Espanyola de Genètica Humana (AEGH), l'Associació Espanyola de Diagnòstic Perinatal (AEDP), la Societat Espanyola de Farmacogenètica i Farmacogenòmica (SEFF), la Societat Espanyola de Genètica Clínica i Dismorfologia ( SEGCD) i la Societat Espanyola d'Assessorament Genètic (SeaGen), celebra la seva segona edició després de l'èxit d'aquesta iniciativa conjunta posada en marxa el 2017. Amb ampli espai per simposis, tallers educacionals i discussions de casos clínics, així com per a la presentació de comunicacions orals i de pòsters, és una trobada de referència per abordar aspectes clau en el present i futur de la genètica. La innovació tecnològica i el seu impacte en la pràctica clínica, les implicacions ètiques de les investigacions, la creació d'una especialitat sanitària específica o la cura de patologies hereditàries sense tractament són alguns dels temes destacats que centren l'interès dels experts.

El congrés fomenta una àmplia participació i, en aquesta ocasió, compta amb la participació de diversos membres del Departament de Genètica de l'IMO, amb l'objectiu de compartir els seus avenços en el diagnòstic genètic de malalties minoritàries que afecten la visió. Per això, han preparat l'exposició de tres pòsters relacionats amb els projectes d'investigació que desenvolupen a través de la Fundació IMO per identificar i caracteritzar nous gens i mutacions associats a distròfies de la retina. Aquesta tasca realitzada al laboratori de biologia molecular de l'Institut també involucra als oftalmòlegs especialistes en retina de l'IMO, amb qui els genetistes col·laboren colze a colze.

Participació IMO: Dra. Esther Pomares · Dr. Víctor Abad · Pilar Méndez · Sheila Ruiz

Pòster. Contribución del gen dram2 en las distrofias de retina con afectación macular temprana.
Presentació: Dr. Víctor Abad
Autors: Víctor Abad-Morales, Sheila Ruiz-Nogales, Rafael Navarro, Anniken Burés-Jelstrup, Borja Corcóstegui, Esther Pomares                                                                          

Pòster. Optimización del diagnóstico genético de pacientes con afectación retiniana compatible con maculopatía en ojo de buey.
Presentació: Pilar Méndez
Autors: Pilar Méndez, Víctor Abad-Morales, Marina Riera, Sheila Ruiz-Nogales, Anniken Burés-Jelstrup, Rafael Navarro, Borja Corcóstegui, Esther Pomares

Pòster. Estudio de la prevalencia de los genes responsables de distrofias maculares y determinación de nuevas correlaciones genotipo-fenotipo.
Presentació: Sheila Ruiz
Autores: Sheila Ruiz-Nogales, Pilar Méndez, Víctor Abad-Morales, Marina Riera, Rafael Navarro, Anniken Burés-Jelstrup, Borja Corcóstegui, Esther Pomares

Més informació al programa de l'esdeveniment

Lloc

Madrid, Espanya

Data

dimecres 3 abril 2019 - 8:00 h a dissabte 6 abril 2019 - 15:30 h

Potser t'interessa