Dia Mundial de les Malalties Rares: Malalties rares, pacients únics

La Fundació IMO s'uneix al Dia Mundial de les Malalties Rares, que se celebra el 28 de febrer, per cridar l'atenció sobre aquestes patologies que afecten 3 milions de persones a Espanya

Les anomenades "malalties rares" són les que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Així i tot, no són insignificants, ja que un 7% de la població mundial pateix aquestes patologies minoritàries –prop de 7.000 de diferents, que majoritàriament són cròniques, degeneratives i discapacitants. Un grup important de malalties rares són les distròfies de retina, un conjunt heterogeni de patologies oculars que provoquen pèrdua severa de visió i que, ara per ara, no es poden guarir. Entre elles hi ha la retinosi pigmentària, la malaltia de Stargardt, l'amaurosi congènita de Leber o la distròfia de cons i bastons, totes elles hereditàries, és a dir, d'origen genètic.

No obstant això, encara es desconeixen molts dels gens causants d'aquestes patologies; un buit que intenta pal•liar el projecte de recerca bàsica impulsat per la Fundació IMO per descobrir nous gens implicats. Com explica la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departament de Genètica de l'IMO, "hem desenvolupat una potent eina de genotipat per estudiar de forma exhaustiva i conjunta els 200 gens que ja es coneixen com a causants de les distròfies de retina i entre els quals es sospita que, molt probablement, hi ha el 40% dels responsables d'altres distròfies amb què encara no han estat vinculats".

distrofias de retina

Encara es desconeixen molts dels gens causants de les distròfies de retina; per això, la Fundació IMO ha posat en marxa un nou projecte d'investigació bàsica per descobrir nous gens implicats en aquestes patologies.

Si aporta resultats satisfactoris, aquesta estratègia suposarà un gran avenç en el diagnòstic genètic, perquè farà possible l'anàlisi conjunta de tot el grup de gens implicats en les distròfies retinals i no només dels descrits actualment com a causants d'una sola d'elles. Atès que es tracta de patologies que solen presentar símptomes coincidents, el diagnòstic genètic és crucial per confirmar el diagnòstic clínic i per donar-hi suport. De fet, "és l'única eina que, ara per ara, pot garantir un diagnòstic fiable i definitiu", conclou la Dra. Pomares.

Un diagnòstic precís és clau per a un tractament eficaç

Precisament, un dels principals problemes amb què es troben les persones que pateixen malalties rares és la dificultat a l'hora d'accedir a un diagnòstic correcte. Segons la FEDER Federación Española de Enfermedades Raras‒ aquest diagnòstic arriba, de mitjana, 5 anys després de l'aparició dels primers símptomes. Fins llavors, el tractament prescrit és inadequat o, en molts casos, inexistent, fet que sol portar a l'empitjorament de la patologia i repercuteix seriosament en la qualitat de vida dels afectats.

La baixa prevalença de les malalties rares, juntament amb l'àmplia varietat de desordres i símptomes que presenten, fins i tot dins d'una mateixa patologia, és un dels obstacles que impedeix arribar a un diagnòstic precís. Per això, el treball coordinat de l'equip de genetistes i oftalmòlegs especialitzats de l'IMO, amb àmplia experiència en aquests casos, resulta essencial per oferir orientació i atenció personalitzada a les persones afectades. Perquè darrere de cada malaltia rara hi ha un pacient únic.

Departamento de Genética del IMO La Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departament de Genètica de l´IMO, i el seu equip, amb “un gest que ho canvia tot”.

Un gest que ho canvia tot

A més de contribuir amb la seva tasca diària a la lluita contra aquestes patologies, els professionals de l'IMO s'han unit a la campanya "Un gest que ho canvia tot". Impulsada per la FEDER, aquesta iniciativa convida a pintar-se una línia verda sota l'ull i a pujar la fotografia a les xarxes socials amb l’etiqueta #hazlasvisibles en suport a pacients i familiars, els quals han de fer front a situacions d'exclusió, discriminació i aïllament. Per contribuir a la seva integració i obrir la porta a noves oportunitats per a aquest col•lectiu, la Fundació IMO se suma al Dia Mundial de les Malalties Rares, el proper 28 de febrer.