Recaudado120.437€
Objetivo170.000€
Fase1
Fase2
Explorant un gen
Explorant un gen és el projecte col·laboratiu de Fundació IMO per a investigar malalties rares que afecten la visió i que causen ceguesa i baixa visió.
Les malalties rares o minoritàries són una sèrie de patologies poc freqüents que afecten un número limitat de la població. Segons la Federació Espanyola de les Malalties Rares (FEDER), s'estima que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties rares diferents, que afecten el 6%-8% de la població mundial. El desconeixement que envolta aquestes patologies, que solen tenir un origen genètic, dificulta molt el seu diagnòstic i tractament.
Del conjunt de malalties rares, les distròfies de retina destaquen per la seva severitat. Aquestes patologies provoquen una pèrdua progressiva de la visió que, actualment, no pot detenir-se. La foscor que les distròfies de retina provoquen en els qui les pateixen també es trasllada a l'àmbit de la recerca, ja que els gens implicats en la seva aparició són complexos d'estudiar. Concretament, l'estudi molecular del gen ABCA4, causant de diverses distròfies de retina hereditàries i que es manifesta en edat infantil, presenta una gran dificultat d'anàlisi, donat la seva gran grandària i la complexitat de la seva estructura.
Amb aquest projecte, la Fundació IMO analitzarà en profunditat aquest gen mitjançant noves estratègies de seqüenciació massiva L'objectiu és identificar noves variants patogèniques i aportar un major coneixement d'aquest gen i les seves patologies relacionades, com la malaltia de Stargardt, la distròfia de cons i bastons o la retinosi pigmentària, que afecten greument la visió i fins i tot poden provocar ceguesa.
Volem posar llum per a fer més clar el pronòstic d'aquestes patologies i iniciar el camí cap a noves vies de tractament, ja que conèixer exhaustivament el gen causal és indispensable per a dissenyar i aplicar teràpies gèniques en un futur pròxim. La nostra recerca exhaustiva del gen ABCA4 pot canviar moltes vides, i amb la teva ajuda, podrem aconseguir-lo!
Nous horitzons en 2021
"Explorant un Gen" és un projecte iniciat en 2016, resultat de l'acció conjunta de pacients, genetistes i professionals de l'oftalmologia, que a través d'una sessió de brainstorming van crear el full de ruta d'aquesta expedició. L'objectiu inicial d'Explorant un gen va ser aconseguir 100.000€ per al desenvolupament de la primera fase del projecte: analitzar en profunditat la totalitat del gen ABCA4, amb l'objectiu d'identificar i caracteritzar variants patogèniques encara no descrites. El caràcter col·laboratiu d'aquest projecte també es va plasmar en la creació de la campanya #gafasGENiales, un cordó solidari per a ulleres que, amb la col·laboració de Custo Barcelona, ens va ajudar a difondre la nostra recerca i recaptar fons per a dur-la a terme. En 2018 aconseguim els fons necessaris per al desenvolupament de la primera fase de la recerca: l'exploració en profunditat del gen ABCA4.
Avui dia, la recerca ha fet grans avanços. Actualment, s'està treballant en una cohort de més de 80 famílies amb causa genètica coneguda en el gen ABCA4. A partir de les seves mostres, s'estan caracteritzant noves correlacions genotipo-fenotip que permeten establir la relació entre la mutació del gen i la seva expressió física en la patologia visual. Paral·lelament, juntament amb un altre projecte de Fundació IMO, s'està treballant en la generació de diferents models cel·lulars, obtinguts a partir de biòpsies de pell de dos pacients afectes de malaltia de Stargardt amb mutacions en el gen ABCA4, que serviran per a analitzar com evoluciona la patologia.
La següent fase de l'estudi consisteix en la correcció “in vitro” dels gens alterats a partir de la nova i revolucionària tecnologia de teràpia gènica CRISPR-Cas9. D'aquesta manera, si els resultats en el nostre laboratori de biologia molecular demostren que la metodologia corregeix les mutacions i que, a més, és segura per a frenar la pèrdua de visió, s'obrirà la porta a la seva futura aplicació en pacients.
Caminar acompanyats per a arribar més lluny
Aquesta motivació que impulsa a la Fundació IMO també mou als pacients i a les famílies afectades, als qui hem volgut involucrar com a peces clau de l'expedició. Busquem més membres per a aquesta expedició que no té límit d'esperances ni de passatgers! Et sumes al repte d'Explorant un gen?
La Fundació IMO
La Fundació IMO neix en 2010 per a impulsar noves vies amb les quals millorar la visió i, a través d'ella, la qualitat de vida de les persones. Amb aquest propòsit, desenvolupa la seva labor en quatre àmbits d'actuació: uneix de manera pionera l'oftalmologia i la genètica en projectes de recerca, aposta per l'acció social per a proporcionar una bona salut visual a col·lectius d'escolars i adults en risc d'exclusió social, promou l'atenció a pacients de grups de risc oftalmològic mitjançant campanyes de prevenció i de diagnòstic precoç; i fomenta la col·laboració científica i la formació de noves generacions de professionals mitjançant la docència.
En l'àmbit de la recerca, la Fundació IMO ha permès canalitzar més de 20 anys d'experiència en assajos clínics i, al seu torn, ha potenciat el desenvolupament d'estudis genètics. A més d'impulsar la present recerca sobre el gen ABCA4, en el laboratori de biologia molecular de IMO s'estan duent a terme tres projectes més per a trobar les causes de diverses malalties oculars sense cura avui dia: el projecte d'identificació de nous gens de distròfies de retina, el projecte de cèl·lules IPS com a eina d'estudi i model per a implementar el sistema CRISPR-CAS en el tractament de les distròfies de retina, i el projecte per a identificar noves variants genètiques responsables de la Síndrome de Stickler. Aquestes recerques són possibles gràcies al suport d'entitats i persones com tu.
La Fundació de Recerca de l’Institut de Microcirurgia Ocular (Fundació IMO) és una entitat sense ànim de lucre, amb NIF G65299950, per la qual cosa les donacions que rebi estaran subjectes a les deduccions fiscals recollides en la Llei 49/2002, de 23 de desembre, de règim fiscal de les entitats sense finalitats lucratives i dels incentius fiscals al mecenatge. Pots trobar més informació sobre aquest tema aquí.
Galeria de fotos
Col·labora-hi
