Noves estratègies de seqüenciació massiva permetran estudiar tota la regió genòmica del gen ABCA4, causant d'algunes distròfies de retina que actualment no tenen tractament
La Fundació IMO acaba de posar en marxa un ambiciós projecte de recerca bàsica per identificar i caracteritzar noves variants genòmiques del gen ABCA4, que actua en les cèl·lules fotoreceptores de la retina. Amb l'estudi, el nostre equip investigador pretén aconseguir un coneixement superior d'aquest gen i de les patologies que provoca, com la malaltia de Stargardt, la distròfia de cons i bastons o la retinosi pigmentària, totes elles considerades "malalties rares" i "responsables d'una pèrdua de visió severa que actualment no es pot tractar, ni tan sols per aturar-ne l’avenç", explica la Dra. Esther Pomares, sotsdirectora de la Fundació IMO i coordinadora de la investigació. Segons la genetista, "malgrat que hi ha descrites més de 800 mutacions en l'ABCA4, en un 15% de les famílies en què aquest gen està associat encara no es troba la causa molecular de la patologia. Una de les raons és que pot estar localitzada en regions no codificants del gen, les quals són de difícil estudi mitjançant les tècniques de diagnòstic convencionals". Actualment, de fet, només s'analitza un 10% del gen ABCA4, que per la mida i per la complexitat de l’estructura presenta una gran dificultat d'examen. Per omplir aquest buit, al laboratori de biologia molecular de l’IMO se n’estudiarà en profunditat tota la regió genòmica, gràcies a l'ús de noves estratègies de seqüenciació massiva. D’acord amb la Dra. Pomares, "el coneixement exhaustiu del gen causal és indispensable per obrir una porta a la millora del pronòstic i al futur tractament de les patologies vinculades, ja que farà possible el disseny i l'aplicació de teràpies gèniques que, per primera vegada, permetran oferir una solució als pacients".
Front comú per aconseguir fons
Mario Villegas, pare d'una nena i d'un nen amb malaltia de Stargardt, explica que "només hem de tancar el llum per fer-nos una idea de com n’és de dur viure en la foscor. La recerca genètica representa per a nosaltres una esperança, una perspectiva de millora davant de la limitació visual progressiva en la qual es van sumint els nostres fills". Aquesta patologia produeix una degeneració precoç de la màcula, la zona central de la retina on es concentren més cèl·lules fotoreceptores que, a causa de l'alteració en el gen ABCA4, no funcionen correctament. Els Villegas són una de les famílies que van participar en la sessió de brainstorming organitzada recentment per la Fundació IMO, que va reunir a les nostres instal·lacions afectats, genetistes i oftalmòlegs, amb el propòsit de compartir idees i estratègies d'involucració de l'entorn més proper i de difusió del projecte per impulsar la captació de fons. Per a Miquel Guri, un dels dinamitzadors del taller, "va ser una innovació, ja que és poc habitual que els pacients participin en el procés de co-creació".
Explorant un gen
La pàgina web www.explorandoungen.org, creada per al projecte, conté tota la informació sobre aquesta iniciativa promoguda per la Fundació IMO i que pretén sumar adeptes a la lluita contra afeccions oculars minoritàries d'origen hereditari. Per dur a terme l'estudi, amb una durada prevista de dos anys, són necessaris 100.000 € (dels quals ja s'han recaptat prop de 57.000 €), amb la possibilitat d'ampliar la investigació amb 70.000 € addicionals, que farien possible iniciar els treballs amb teràpies gèniques, un repte al qual ja es pot contribuir amb l'aportació voluntària a través d'aquest enllaç.
