Identificació de nous gens de distròfies de retina i caracterització de les correlacions genotip-fenotip

Identificació de nous gens de distròfies de retina i caracterització de les correlacions genotip-fenotip

Directora

Dra. Esther Pomares.

Investigadors

Dr. Víctor Abad (Departament de Genètica) i Dra. Anniken Burés, Dr. Borja Corcóstegui i Dr. Rafael Navarro (Departament de Retina i Vitri).

Descripció del projecte

Les distròfies de retina (DR) són un grup heterogeni de patologies hereditàries que es caracteritzen per la degeneració dels fotoreceptors i de les cèl·lules de l'epiteli pigmentari de la retina. Són una de les principals causes de ceguesa en l'adult i afecten aproximadament 1 de cada 3.000 persones. Aquestes malalties presenten un elevat grau de superposició clínica, amb diferències molt subtils entre algunes patologies; una alta heterogeneïtat genètica, amb més de 200 gens causals; i una gran heterogeneïtat fenotípica, ja que molts d'aquests gens estan associats a més d'una distròfia de retina.

Malgrat l'elevat nombre de gens que poden causar DR, aquests no expliquen tots els casos i, de fet, s'estima que entre el 30 i el 40% de les famílies són portadores de mutacions en gens encara no identificats. Aquesta gran heterogeneïtat complica extremadament l'anàlisi genètica de les DR, ja que impossibilita abordar-ho mitjançant les estratègies metodològiques convencionals. Per totes aquestes raons, l'objectiu principal d'aquest projecte és dissenyar una nova eina diagnòstica, mitjançant les tecnologies recents de seqüenciació massiva, que permeti identificar nous gens i mutacions causals dels diferents tipus de distròfies de retina, i així establir noves correlacions genotip-fenotip.