Identificació de nous gens de distròfies de retina i caracterització de les correlacions genotip-fenotip

Identificació de nous gens de distròfies de retina

L'objectiu d'aquesta recerca és trobar nous gens les mutacions dels quals són causants de distròfies de retina, per a contribuir al coneixement i diagnòstic d'aquestes malalties.

Equip investigador

Principal: Dra. Esther Pomares

Co-investigadors: Dr. Víctor Abad (Departament de Genètica) i Dra. Anniken Burés, Dr. Borja Corcóstegui i Dr. Rafael Navarro (Departament de Retina i Vitri)

Finançament

Donacions de particulars 

Duració

Setembre de 2014 – actualitat

Descripció del projecte

Les distròfies de retina (DR) són un grup heterogeni de patologies hereditàries que es caracteritzen per la degeneració dels fotoreceptors i les cèl·lules de l'epiteli pigmentari de la retina. Són una de les principals causes de ceguesa en l'adult i afecten aproximadament 1 de cada 3.000 persones. Aquestes malalties presenten un elevat grau de solapament clínic, amb diferències molt subtils entre algunes patologies; una alta heterogeneïtat genètica, amb més de 300 gens causals; i una gran heterogeneïtat fenotípica, ja que molts d'aquests gens estan associats a més d'una distròfia de retina.

Malgrat l'elevat nombre de gens que poden causar DR, aquests no expliquen tots els casos i, de fet, s'estima que el 20% de les famílies són portadores de mutacions en gens encara no identificats. Aquesta gran heterogeneïtat complica extremadament l'anàlisi genètica de les DR, ja que impossibilita abordar-ho mitjançant les estratègies metodològiques convencionals. Per totes aquestes raons, l'objectiu principal d'aquest projecte és la identificació de nous gens i noves mutacions causals dels diferents tipus de distròfies de retina, mitjançant l'ús de les recents tecnologies de seqüenciació massiva, amb la finalitat d'establir noves correlacions genotip-fenotip i contribuir en el coneixement i diagnòstic d'aquestes malalties.

Estat actual del projecte

Gener de 2020

En una primera fase del projecte es va dissenyar i desenvolupar una eina d'anàlisi genètica amb una elevada eficiència d'identificació de les causes moleculars en diferents casos de famílies afectes de distròfies de retina. Aquesta nova metodologia diagnòstica, així com els resultats obtinguts, van ser publicats en una revista científica internacional d'alt impacte. Així mateix, en etapes posteriors, es van establir noves correlacions genotip-fenotip per a dos gens responsables de distròfies de retina: RP1 i DRAM2.

En tots dos casos, es van realitzar estudis funcionals i d'expressió amb la finalitat de caracteritzar les variants patogèniques identificades, els quals també van ser publicats en revistes científiques internacionals d'alt impacte en el camp de l'oftalmologia.

Publicacions