L’estudi dels gens permet identificar l’alteració molecular en casos de glaucoma familiar

Els estudis genètics que fa l'IMO analitzen la probabilitat de transmetre el glaucoma de manera hereditària i faciliten la detecció precoç en familiars asimptomàtics

Coincidint amb la Setmana Mundial del Glaucoma, que es celebra fins dissabte vinent, la Fundación IMO ha llançat una campanya de divulgació i prevenció de la malaltia. Amb el lema “Trenca el setge a la visió. Lluita contra el glaucoma”

Activitats de la Setmana Mundial del Glaucoma a l'IMO

La campanya recomana, com a principal mesura preventiva, revisions oculars biennals a partir dels 40 anys i anuals en cas de pertànyer a certs grups de risc. Entre aquests hi ha les persones amb hipertensió ocular, amb alta miopia o altres problemes greus de visió, les de raça negra o asiàtica i, especialment, les més grans de 65 anys i les que tenen antecedents familiars de glaucoma, atès que el component genètic de la malaltia és important.

L’IMO fa anàlisis genètiques en els casos de glaucoma familiar per identificar la causa molecular de la patologia i complementar el diagnòstic clínic d’aquesta malaltia. El coneixement de l’alteració molecular permet oferir consell genètic a la família perquè s’identifica el patró d’herència de la patologia i s’indica la probabilitat de transmetre-la. També permet alertar els membres portadors que encara no han desenvolupat la malaltia, però que molt probablement poden patir-la al futur, i estimar el pronòstic de la malaltia (com evolucionarà), cosa que incideix directament en les expectatives del pacient i, sobretot, en el seu tractament.

La Dra. Esther Pomares, responsable de Genètica de l’IMO

Segons la Dra. Esther Pomares, responsable del Departament de Genètica de l'IMO, “l’estudi de les bases genètiques de la patologia repercuteix en més i millor coneixement de la malaltia, permet identificar nous gens responsables del glaucoma i nous factors de risc no associats, fins ara, a la patologia. A més, el consell genètic familiar possibilita el diagnòstic precoç dels membres asimptomàtics i posa les bases per a una futura teràpia gènica eficaç”.

Al laboratori de biologia molecular del Departament de Genètica de l'IMO, es fa l’extracció de l’ADN genòmic a partir d’una mostra de sang del pacient i dels seus familiars. Un cop purificat l’ADN, es fa una seqüenciació directa dels gens d’interès (els descrits com a responsables del glaucoma familiar) per identificar la mutació o alteració patogènica. Amb aquesta informació es poden diagnosticar de manera precoç els familiars portadors asimptomàtics i establir el patró de transmissió de la patologia i el pronòstic.

Factors genètics de risc

El glaucoma és una malaltia amb unes bases genètiques heterogènies, perquè hi ha alguns casos d’herència mendeliana (transmissió directa de generació en generació) i d’altres d’esporàdics, d’herència complexa, en la qual s’observa un percentatge d’afectes en una mateixa família superior a la mitjana poblacional

Tanmateix, en aquests casos no es coneix encara la causa genètica concreta, sinó només factors genètics de risc, i per tant és difícil establir una relació clara causa-efecte entre la base molecular i el desenvolupament de la malaltia.

Actualment es coneixen polimorfismes (al•lels genètics de risc) en més de 25 gens associats a la malaltia, mentre que s’han descrit mutacions en prop d’una desena de gens de glaucoma amb herència mendeliana. Ateses les possibilitats diagnòstiques actuals, l'IMO està apostant per estudiar els casos familiars d’herència mendeliana, ja que, tot i afectar un nombre més reduït de pacients, presenten unes bases moleculars molt més clares i, per tant, permeten oferir un diagnòstic genètic precís.

La Dra. Esther Pomares va explicar els casos de glaucoma familiar a un grup d’òptics i farmacèutics que van acudir a una sessió informativa oferta el passat 7 de març a l'IMO amb motiu de la Setmana Mundial del Glaucoma. A la xerrada, titulada “Objectiu: diagnosticar el 50% dels pacients que tenen glaucoma i no ho saben”, també hi van participar les doctores Sílvia Freixes i Elena Arrondo, especialistes en glaucoma de l'IMO, que van exposar les claus principals de la malaltia.