Confirmada l'existència de la síndrome “Shilca” i el primer cas de distròfies corneals hereditàries coexistents

Amb motiu del Dia Mundial de l'ADN, compartim dos nous assoliments de l'equip investigador de Fundació IMO, que ha corroborat l'existència d'una nova síndrome que afecta la visió, i ha identificat el primer cas conegut a escala mundial d'un pacient en el qual coexisteixen dues distròfies corneals.

Confirmada l'existència de la síndrome “Shilca” i el primer cas de distròfies corneals hereditàries coexistents

L'equip de genetistes de Fundació IMO, liderat per la doctora Esther Pomares, acaba de donar amb una troballa que corrobora l'existència de la síndrome “Shilca”, proposada fa pocs mesos per investigadors suïssos i italians i del qual només s'havien descrit 2 famílies fins ara. Aquest conjunt de trastorns patològics provoca anomalies esquelètiques i cerebrals, implicacions en el desenvolupament, i amaurosi congènita de Leber, un tipus de distròfia de la retina que, malgrat ser una malaltia minoritària, causa el 20% dels casos de ceguesa en edat escolar.

L'equip investigador, vinculat també al centre IMO Grup Miranza de Barcelona i al Departament d'I+D+i de Grup Miranza, ha identificat una tercera família (la primera a Espanya) amb manifestacions clíniques correlacionades amb aquesta síndrome, la qual cosa confirma la seva existència. 

A més, s'ha demostrat que la Síndrome Shilca no sols apareix si s'hereta una mateixa mutació concreta de pare i mare (consistent en una duplicació d'un fragment de l'ADN), com en les 2 primeres famílies descrites, sinó que aquesta duplicació també pot estar acompanyada per altres variants patogèniques.

“No es tracta només de localitzar el gen alterat, sinó també de determinar la naturalesa i impacte de les seves mutacions, per a ser més precisos en el pronòstic i la indicació del tractament de cada pacient, preparant-lo per a futures teràpies gèniques”

Dra. Esther Pomares

Conèixer el diagnòstic genètic d'una malaltia minoritària suposa un gran canvi pel pacient, ja que determinar el gen i mutació responsable en cada cas és el primer pas per a poder dissenyar i aplicar teràpies gèniques en el futur. En alguns casos, aquestes teràpies podrien corregir de manera específica l'alteració en l'ADN, evitant amb això la pèrdua de visió.

Aquesta troballa, publicada recentment en la revista "International Journal of Molecular Science", no és l'únic avanç que l'equip de Fundació IMO ha compartit amb la comunitat científica en els últims mesos.

Primer cas de distròfies corneals combinades 

Un altre treball de l'equip de recerca de Fundació IMO, difós en la revista "Cornea", ha identificat el primer cas conegut a escala mundial d'un pacient en el qual coexisteixen dues distròfies de la còrnia: la distròfia de Meesmann i la distròfia Lattice, malalties minoritàries que erosionen la superfície ocular i ocasionen pèrdua de visió.

Imatge d'un ull humà de prop, on pot apreciar-se la còrnia.

Malgrat aquesta anomalia clínica, estudiant els gens associats a totes dues patologies s'ha pogut identificar una nova mutació, que permet explicar la causa molecular de la distròfia de Meesmann i descriure el primer cas on coexisteixen aquestes 2 distròfies corneals ben diferenciades.

Fundació IMO, 10 anys investigant

Aquestes troballes s'emmarquen en un dels projectes de recerca bàsica de Fundació IMO, que té per objectiu identificar quins punts clau de l'ADN poden desencadenar certes malalties oculars sense causa genètica coneguda. 

En aquest sentit, la doctora Esther Pomares incideix en la necessitat de continuar investigant les bases genètiques de les malalties oculars hereditàries, amb la finalitat d'ampliar el diagnòstic genètic i fer-lo cada vegada més eficaç. 

Aquests projectes es desenvolupen gràcies a les aportacions altruistes de persones, col·lectius i entitats, que donen suport a l'avanç de la recerca com a única eina per a frenar, i fins i tot curar, les malalties hereditàries de la visió les distròfies de retina. En aquests moments, Fundació IMO té en marxa la campanya anual de captació “Lletres per la Ciència”, que dóna l'oportunitat als seus donants de col·laborar amb la recerca i de descobrir gratuïtament la plataforma d'ebooks i audiollibres Storytel. Més informació clicant aquí!