La genètica de les malalties minoritàries

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, l'equip científic de Fundació IMO ha creat una infografia interactiva per a explicar l'origen genètic d'aquestes patologies, com es transmeten de pares a fills, i com podríem arribar a curar-les.

Actualment, més de 300 milions de persones a tot el món viuen amb una de les més de 6.000 malalties rares identificades fins al moment. Encara que aquestes patologies es caracteritzen per la seva diversitat i heterogeneïtat, els pacients s'enfronten a les mateixes problemàtiques: la dificultat per a obtenir un diagnòstic precís, i l'absència de tractaments adequats. Per aquest motiu, des de 2008 es dedica aquest dia a donar a conèixer la realitat dels pacients afectats, i promoure un accés equitatiu a l'atenció sanitària necessària.

La majoria de les malalties rares solen tenir un origen genètic, és a dir, són causades per una mutació genètica. Per aquest motiu, l'equip investigador de Fundació IMO ha creat una infografia interactiva per a explicar de manera senzilla com s'originen aquestes patologies. Pots navegar per la infografia a continuació (pots ampliar-la a pantalla completa clicant el botó amb tres punts):
 

 

 

En aquest sentit, un dels eixos fonamentals de Fundació IMO és la recerca de les distròfies de retina, un conjunt de malalties rares que afecten la visió. Actualment, hi ha 4 projectes de recerca bàsica en marxa, l'objectiu dels quals és millorar el diagnòstic i futurs tractaments d'aquestes patologies. Gràcies al suport de totes les persones i entitats que creuen en la nostra causa, hem aconseguit grans avanços, però encara ens queda un llarg camí per recórrer.
 

Ajuda'ns a continuar investigant!

 

Potser t'interessa