La teràpia gènica frena, per primer cop, una malaltia hereditària de la retina

El reemplaçament d'un gen danyat per un de sa per evitar la pèrdua de visió, novetat estrella del Trends in Retina, on la teràpia gènica i la tecnologia han estat protagonistes.

Trends in Retina: gene therapies, artificial vision and telemedicine

El desenvolupament d’una teràpia gènica per evitar la pèrdua de visió a causa de malalties hereditàries de la retina és el futur per tractar aquestes patologies fins ara incurables, segons destaquen els organitzadors de la quarta edició del Trends in Retina, curs que ha aplegat 300 experts a l'IMO.

Primera teràpia gènica

A la trobada s’ha mostrat la tècnica per aplicar la primera d'aquestes teràpies, ja aprovada als Estats Units i a Europa: Luxturna, un medicament que s'injecta a la part posterior de l'ull, a sota de la retina, i que introdueix una còpia sana del gen danyat (RPE65) en pacients amb amaurosi congènita de Leber. Gràcies a aquesta teràpia gènica, les cèl·lules retinals poden recuperar el funcionament normal i es frena la progressió de la malaltia.

El nou tractament obre la porta a altres teràpies gèniques –dirigides a diferents gens associats a les distròfies de la retina–, que estan a prop de comercialitzar-se, com una per a pacients amb una forma especialment severa de retinosi pigmentària, que s’ha presentat a la reunió.

ponentes Trends in Retina: terapias génicas y más

Els ponents del Trends in Retina han debatut sobre la teràpia gènica i altres avenços com la visió artificial o el diagnòstic mitjançant telemedicina.

Nous xips per a la visió artificial

Oferint alternativa a aquests pacients quan el dany ocular ja està avançat, els experts també han analitzat els progressos en visió artificial. Segons explica el Dr. José García-Arumí, especialista de l'IMO i coorganitzador del Trends in Retina, "no només s'estan desenvolupant nous models de microxips que es col·loquen a l'interior de l'ull i són autorecarregables, sinó que s'estan començant a provar dispositius inserits en l'àrea visual del cervell (lòbul occipital)".

A part dels esforços per donar resposta a casos en què no es podia tractar la pèrdua visual, es continua millorant l'eficàcia terapèutica davant d'algunes patologies oculars molt prevalents. És el cas de la degeneració macular associada a l'edat (DMAE) o l'edema macular (freqüent en diabètics): "Malgrat que les injeccions intraoculars de fàrmacs van ser una revolució i els efectes són cada vegada més duradors, els dispositius d'alliberament sostingut van un pas més enllà i aconsegueixen que l'acció d'aquests fàrmacs a l'interior de l'ull perduri fins a mig any", destaca el Dr. Rafael Navarro, membre del comitè organitzador del Trends.

En l'àmbit quirúrgic tampoc no han cessat els avenços i, per exemple, s’han pogut veure tècniques punteres com una cirurgia de despreniment de retina amb membrana amniòtica, que substitueix l'oli de silicona que tradicionalment s'utilitza per aconseguir que la retina operada es mantingui al seu lloc.

D'altra banda, també s’han debatut els resultats de tecnologies prometedores, com els sistemes de visualització en 3D a quiròfan –que l’IMO aplica de manera pionera i van permetre als més de 300 assistents de la trobada veure vídeos immersius de diversos tipus d'intervencions– o la vitrectomia hipersònica mitjançant ultrasons. "Estem explorant els beneficis potencials d'aquestes noves tecnologies perquè siguin encara més precises a quiròfan", conclouen els especialistes en retina quirúrgica de l'IMO, els doctors Borja Corcóstegui, José García-Arumí i Carlos Mateo.

Trends in retina: cirugía en 3D de terapia génica

La sessió de vídeos quirúrgics en 3D ha permès veure l'aplicació pionera d'una teràpia gènica i innovadores tècniques de cirurgia per a diferents patologies de la retina.

L'auge de la telemedicina

Una darrera novetat destacada en el Trends in Retina –organitzat per la Fundació IMO– s’inscriu en el camp de la telemedicina, que s’està obrint camí  per fer screenings oftalmològic a distància i, d'aquesta manera, detectar la necessitat d'acudir a l'oftalmòleg. Segons els organitzadors de la trobada, "la principal indicació fins ara és el control de pacients diabètics –que han de revisar-se la vista sovint–, però aviat es farà servir també per a altres patologies cròniques com la DMAE”. A més, el fet d’incorporar a la telemedinica proves diagnòstiques com l'OCT i algoritmes d'intel·ligència artificial que classifiquen les dades fa que el cribratge sigui altament fiable i eficaç.