L'origen de l'albinisme

Amb motiu del Dia Internacional de Sensibilització sobre l'Albinisme, us parlem sobre aquesta condició genètica, la forma en què es transmet de progenitors a descendents, i les seves conseqüències en la visió.

L'origen de l'albinisme

Les persones albines han estat objecte de discriminació i violència durant segles a causa de la seva aparença, que ha donat lloc a falses creences i actituds supersticioses de tota mena. Encara avui dia, moltes persones albines temen per la seva integritat física i per la seva vida en diverses parts del món. Per aquest motiu, ens sumem a l'esforç comú per a desmitificar aquesta condició genètica i explicar com s'ocasiona.

L'albinisme és una condició genètica que implica la mutació d'un o diversos gens associats a la síntesi de la melanina, el pigment que determina el color dels nostres ulls, cabell i pell. Els éssers humans tenim dos tipus de melanina: la eumelanina, de color negre/marró, i la feomelanina, de color vermell/groc. La quantitat i combinació d'aquests dos tipus de melanina dóna lloc al gran ventall de colors presents en els humans: per exemple, una persona amb els cabells negres o marrons té més quantitat de eumelanina, mentre que una persona pèl-roja no sintetitza eumelanina i solament acumula feomelanina. Així mateix, la melanina és present en dos tipus de cèl·lules: les cèl·lules de la pell (melanòcits) i les cèl·lules de l'epiteli pigmentari de la retina.

Infografia sobre la melanina

La melanina se sintetitza a partir de l'aminoàcid conegut com tirosina. Qualsevol mutació en els gens implicats en la via de síntesi de la melanina donarà lloc a l'albinisme. Encara així, existeix més d'un tipus d'albinisme, i no totes les persones amb albinisme manifesten els mateixos símptomes. Hi ha moltes variants, depenent de les cèl·lules a les quals afecti (les de la pell, les dels ulls, o totes dues) i del tipus de melanina que es vegi alterada (eumelanina o feomelanina). En general, podem distingir dos grans tipus: l'albinisme oculocutani (OCA), i l'albinisme ocular (OA).

Albinisme oculocutani

L'albinisme oculocutáneo (OCA) provoca una pigmentació més clara de la pell, els ulls i el cabell. Les alteracions visuals i oculars relacionades, com a fotofòbia, nistagme (oscil·lació rítmica i involuntària d'un o tots dos ulls), estrabisme i errors refractius alts, generen baixa visió. L'albinisme oculocutani també comporta hipoplàsia de la fòvea, una patologia que afecta la part central de la retina i disminueix l'agudesa visual. 

Aquest tipus d'albinisme es transmet a través d'una herència autosòmica recessiva: els portadors del gen mutat són sans, però si un individu hereta dues còpies afectes del mateix gen (una de cada progenitor), presentarà albinisme.

Infografia sobre l'herència autosòmica recessiva


Aquest tipus d'albinisme afecta de manera similar a totes les ètnies, amb una prevalença d'1.20.000 (que significa que una de cada vint mil persones presenta aquesta condició). Al seu torn, podem dividir l'albinisme oculocutani en dos grans tipus, segons siguin sindròmics o no. Els albinismes oculocutanis sindròmics vénen acompanyats d'altres malalties greus, com a trastorns multisistèmics, hemorràgies i fibrosi pulmonar en el cas de la Síndrome Hermansky-Pudlak; infeccions recurrents en el cas de la Síndrome de Chédiak-Higashi; o alteracions neurològiques i/o immunològiques en el cas de la Síndrome de Griscelli.

Albinisme ocular

L'albinisme ocular (OA) només afecta als ulls, causant nistagme, estrabisme, disminució de l'agudesa visual, iris de color translúcid o molt clar, transparència macular, fotofòbia i anomalies neuronals com l'alteració de ruta de les fibres del nervi òptic. Tot això comporta una baixa visió.

L'albinisme ocular és una malaltia genètica lligada al cromosoma X, per la qual cosa els homes que heretin una còpia afecta de el gen tindran albinisme, mentre que les dones seran portadores del gen mutat.

Infografia herència lligada al cromosoma X

La prevalença és de 1:60.000 en homes (és a dir, un de cada seixanta mil homes presenta aquesta condició). Encara que les dones portadores no presenten símptomes clínics, s'ha observat una pèrdua de pigment irregular en el fons de l'ull, que també es considera una característica d'OA. 

En definitiva, l'albinisme és una condició genètica que va més enllà del seu fenotip més característic (la poca o nul·la pigmentació de la pell, els ulls i el cabell), i que també afecta de manera significativa a la visió. Les persones amb albinisme han de conviure amb diversos problemes de salut, a més de lluitar contra la discriminació i estigmatització: per això és primordial continuar divulgant l'origen i conseqüències de l'albinisme, i promoure el suport als pacients i les seves famílies.