Origen del retinoblastoma infantil i conseqüències en l'adultesa

Amb motiu del Dia Mundial contra el Càncer, parlem del retinoblastoma, un tumor intraocular maligne que sol manifestar-se durant la infància.

 Origen del retinoblastoma infantil i conseqüències en l'adultesa

El retinoblastoma és el tumor maligne més freqüent en la infància, i segons l'Associació Espanyola de Retinoblastoma, suposa un 10-15% dels tumors diagnosticats en el primer any de vida, sent el tercer càncer infantil més freqüent. A Espanya se solen diagnosticar 20-30 casos nous a l'any.

Els tumors intraoculars poden passar desapercebuts inicialment. En el cas del retinoblastoma, un dels símptomes visibles és la leucocoria; l'aparició d'un reflex o taca blanca en la pupil·la, que també pot anar acompanyat d'enrogiment de l'ull, dolor, inflor en les parpelles o limitacions visuals. Per això, amb freqüència solen ser diagnosticats durant un examen oftalmològic: d'aquí la importància de realitzar controls oftalmològics periòdicament.

Ull amb leucocoria

Recreació d'un ull amb leucocoria

Gens implicats

El retinoblastoma té un origen genètic. Concretament, l'aparició del tumor se sol associar amb mutacions en el gen RB1, que genera la proteïna pRB o proteïna del retinoblastoma. Aquesta proteïna actua com supressora de tumors i exerceix un paper molt important en la proliferació cel·lular, frenant la multiplicació de les cèl·lules quan detecta algun problema. Les mutacions en el gen RB1 impedeixen el correcte funcionament de la proteïna, per la qual cosa també estan implicades en l'aparició d'altres tipus de càncer, com el càncer de pulmó, el melanoma, el càncer de pròstata i el càncer de mama.

Donat l'origen genètic d'aquesta malaltia, l'estudi i consell genètic són aspectes fonamentals a l'hora de determinar les característiques del tumor i estimar el risc de malaltia dels altres membres de la família, incloent la futura descendència. 

Les formes hereditàries de retinoblastoma segueixen el patró d'herència autosòmica dominant, per la qual cosa la probabilitat de transmissió és del 50%.

Infografia que explica com funciona l'herència autosòmica dominant

Retinoblastoma infantil

Com és tracta d'una patologia genètica, el retinoblastoma no pot prevenir-se, però sí que és possible diagnosticar-lo de forma precoç. Per a això és aconsellable realitzar exploracions oculars de manera rutinària. A més, tots els nens amb antecedents familiars de retinoblastoma haurien de realitzar una exploració ocular amb un/a especialista en néixer i revisions periòdiques de caràcter anual. 

Hi ha diverses opcions per a tractar el retinoblastoma, que l'especialista recomanarà en funció de cada cas: això sí, l'èxit del tractament està subjecte a la rapidesa amb la qual es detecti i tracti el tumor. Un exemple de l'eficàcia del tractament actual per al retinoblastoma infantil és el cas de Lucía, pacient del nostre programa de cirurgies solidàries Operació Visió. En el següent testimoniatge, la seva mare, Sara Arenas, explica com va ser el procés de diagnòstic i el tractament de la seva filla:

Les conseqüències del retinoblastoma en adults

Existeix el risc que els pacients que hagin sofert retinoblastoma desenvolupin tumors secundaris al llarg de la seva adolescència i vida adulta, incloent: tumors neuroectodèrmics, neuroblastomes (que afecten el cervell), sarcoma d'Ewing (un tipus de tumor que apareix en els ossos), melanomes (també conegut com a càncer de pell) i carcinomes (normalment de pulmó, bufeta o mama). També és possible que apareguin complicacions tardanes que afectin la visió del pacient, com a cataracta, neuropatías òptiques o retinopaties.

Per aquest motiu, és crucial que després de la malaltia, els pacients mantinguin una vigilància conjunta amb els seus professionals mèdics de confiança, per a frenar a temps l'aparició de recurrències del retinoblastoma, segons tumors o complicacions associades al tractament. A més, portar una vida sana, no fumar, usar cremes de protecció solar i ulleres de sol, i evitar altres agents cancerígens, pot ajudar a retardar o eliminar l'aparició de problemes relacionats amb el retinoblastoma.

En definitiva, el retinoblastoma infantil és el primer assalt d'una condició genètica que dura tota la vida, i que pot comportar més complicacions anys després de superar el càncer. Per aquest motiu, és crucial donar a conèixer aquesta informació a totes les persones afectades, i divulgar la importància d'un diagnòstic, tractament i seguiment adequat per als pacients.

Potser t'interessa