Una troballa de la Fundació IMO reforça la hipòtesi de l’existència d’un nou tipus de Síndrome d’Usher

Genetistes i oftalmòlegs especialistes en retina de l'IMO Grup Miranza han publicat un article a la prestigiosa revista American Journal of Ophthalmology case reports sobre un "tipus 4" de la malaltia, en què la pèrdua visual i auditiva apareix tard i avança lenta.

Troballa de la Fundació IMO nou tipus de Síndrome de Usher

La Síndrome d'Usher és una malaltia hereditària que,  generalment, només el desenvolupa una generació, mentre que la majoria de familiars són portadors sans. Es tracta d'una distròfia de retina, que s'inscriu dins de les anomenades "malalties rares o minoritàries". Concretament, és una retinosi pigmentària sindròmica, és a dir, que a més de la retina també afecta un altre teixit, en aquest cas de l'oïda. És la retinosi pigmentària sindròmica més prevalent.

Els genetistes Esther Pomares i Víctor Abad i els oftalmòlegs Rafael Navarro i Anniken Burés, de l’IMO Grup Miranza, han publicat recentment un article científic a la prestigiosa revista American Journal of Ophthalmology case reports en el qual exposen el cas d'una pacient amb una mutació no descrita fins ara en el gen ARSG, un gen relacionat per primera vegada amb la Síndrome d'Usher el 2018, quan un equip d'investigació d'Israel va publicar un primer article que l’associava amb aquesta distròfia de retina que causa pèrdua visual i auditiva.

Un nou fenotip associat al gen

Tant en aquest estudi com en el publicat per l'equip de l’Institut, es descriu un nou fenotip (forma en què s'expressa la malaltia) associat a aquest gen, i que consisteix en l'aparició tardana i l'evolució lenta de la pèrdua visual i auditiva que provoca la Síndrome d'Usher. Aquesta nova expressió de la malaltia associada a l'ARSG podria ser-ne el "tipus 4", com ja apuntava l'article de 2018 i que ara reafirma el del grup investigador de la Fundació IMO. 

L'equip investigador ha trobat una mutació no descrita abans en el gen ARSG, relacionat per primera vegada amb aquesta distròfia de retina el 2018, de la qual fins llavors només es coneixien 3 tipus.

Estudi genètic de la Fundació IMO 

Investigadora de Fundació IMO

Aquest equip descriu el cas d'una pacient de quaranta anys amb problemes visuals incipients i una pèrdua auditiva neurosensorial, diagnosticada després de ser derivada a l'especialista a partir d'una visita oftalmològica a l’IMO Grup Miranza. Un estudi genètic de la pacient elaborat per l'equip de la Fundació IMO va demostrar que el gen alterat és l’ARSG, el mateix descrit pel grup investigador israelià, que va associar per primera vegada aquest gen a la malaltia, a partir de cinc casos en tres famílies, en els quals la pèrdua de visió es produïa al voltant dels quaranta anys

Fins llavors, es coneixien prop de quinze gens implicats en la malaltia i tres tipus d’aquesta:

  • El tipus 1, amb sordesa neurosensorial congènita, afectació vestibular (vertígens / falta d'equilibri) i retinosi pigmentària, d'inici a la primera dècada de la vida.
     
  • El tipus 2, amb sordesa neurosensorial de lleu a moderada no progressiva amb inici de retinosi pigmentària en la primera o segona dècada de la vida i funció vestibular normal.
     
  • El tipus 3, amb sordesa neurosensorial progressiva, de vegades acompanyada d'afectació vestibular, retinosi pigmentària i amb una edat variable d'aparició.

El suposat nou "tipus 4" s'expressa de manera tardana (cap als quaranta anys), evoluciona lentament i està associat, per primera vegada, al gen ARSG, si bé la mutació descoberta pels dos equips d'investigació és diferent, ja que en el cas de l'estudi de l’IMO Grup Miranza l'aminoàcid alterat és just el confrontant al descrit per l'equip israelià.  En qualsevol cas, la troballa reforça la hipòtesi de l'existència d'aquest nou tipus de la malaltia, expressada a través d'un gen que no hi estava relacionat abans.

Dra Esther Pomares

La troballa ens permetrà detectar pacients mal classificats fins ara, i millorar, des d'ara, aquesta classificació, incloent aquest gen en l'screening del diagnòstic genètic de la malaltia.

Responsable de recerca de la Fundació IMO i sotsdirectora de l'entitat i coordinadora de projectes de recerca bàsica R + D + I de Miranza

Futures terapies gèniques i cel·lulars

"Amb aquestes i altres troballes similars aprofundim en el coneixement de les bases moleculars de les retinopaties d'origen genètic, cosa que és molt útil tant per al diagnòstic com per orientar l'estudi de futurs tractaments, ja sigui mitjançant teràpia gènica o cel·lular", afegeix.