El 29 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, un grup heterogeni de patologies poc conegudes i poc freqüents (afecten 1 de cada 2.000 persones). Malgrat aquesta baixa prevalença, tenen una gran repercussió en la qualitat de vida de les persones afectades, ja que solen ser severes, cròniques i degeneratives. És el cas de les distròfies de retina i d’altres malalties oculars hereditàries que, tot i que poden arribar a ser molt discapacitants, no necessàriament representen una limitació. L’Ignacio Àvila, l’Elena Congost i en Xavier Porras, tres esportistes paralímpics de primer nivell, són el millor exemple de superació gràcies a l'esforç, a la constància i a una visió optimista més enllà de la ceguesa. Per això, compartiran la seva experiència a la taula rodona que organitza la Fundació IMO el dimarts 1 de març a les 19.00 h per donar visibilitat a aquestes malalties, als seus pacients i a les històries que hi ha darrere.
Perseguir un somni, assolir una meta
L’Ignacio Àvila, amb retinosi pigmentària, ha participat en quatre jocs paralímpics com a atleta, encara que la seva aspiració a Rio'16 és penjar-se la medalla en ciclisme, després de proclamar-se campió del món en carretera. La mateixa ambició i capacitat de reinventar-se defineixen l’Elena Congost, qui, amb una atròfia congènita del nervi òptic, va guanyar la medalla de plata a Londres'12 en la seva especialitat, el mig fons, i s'està preparant per participar al setembre en la primera marató femenina que es disputarà en uns jocs paralímpics. Per la seva banda, en Xavier Porras, també amb retinosi pigmentària, té com a lema "corre i vola" i l'aplica no només en les proves de salt de llargada, triple salt i velocitat d'una vintena de campionats internacionals, sinó, sobretot, en el seu dia a dia. Perquè la cursa de les malalties minoritàries és un desafiament continu en el qual l'important és no donar-se per vençut i fer passos endavant tot i els obstacles.
Nous reptes i oportunitats
Aquesta voluntat d'avançar és la que, al seu torn, motiva els professionals a buscar noves vies en el diagnòstic i el tractament de les patologies minoritàries, sovint incurables avui en dia i el coneixement de les quals encara ha d'augmentar molt. Per parlar-ne, la taula rodona promoguda per la Fundació IMO tindrà la participació dels doctors de l'Institut Rafael Navarro i Esther Pomares. L'oftalmòleg ens acostarà a les distròfies de retina des del punt de vista mèdic. Així mateix, la coordinadora del Departament de Genètica explicarà els projectes de recerca que la Fundació IMO ha posat en marxa per descobrir nous gens implicats en aquestes distròfies, amb els quals es pretén contribuir al diagnòstic genètic i a l'aplicació futura de teràpies gèniques per tractar-les. Per obtenir més informació sobre la taula rodona i/o reservar plaça, pots consultar el següent enllaç
