Un estudi genètic permet determinar la causa de la retinosi pigmentària en el 80% dels pacients

Genetistes i oftalmòlegs de la Fundació IMO i de l’IMO Grup Miranza avancen en l'estudi de la transmissió i el pronòstic de la malaltia, així com a assentar les bases de futures teràpies

Diagnóstico oftalmológico y genético de la Retinosis Pigmentaria

L’estudi genètic dels pacients amb retinosi pigmentaria (RP), dut a terme pels oftalmòlegs i genetistes de l’IMO Grup Miranza permet identificar la causa genètica que provoca la malaltia en més del 80% dels casos:

Aquesta troballa és especialment important per als afectats de RP, ja que secunda i confirma el diagnòstic clínic. Així mateix, permet discernir com es transmet la malaltia en una mateixa família, així com la forma en què evolucionarà la visió del pacient afectat i permet assentar les bases per a l'aplicació futura de teràpies gèniques o cel·lulars

Dr. Rafael Navarro, expert en malalties hereditàries de la retina de l'institut.

Dia Mundial de la Retinosi Pigmentaria

Amb aquestes dades a la mà i coincidint amb el Dia Mundial de la Retinosi Pigmentària (RP), que enguany té lloc el proper 27 de setembre, els equips de l’IMO Grup Miranza i de la seva fundació, s’uneixen per a donar visibilitat a la importància del diagnòstic genètic i oftalmològic d'aquesta patologia.

Des de fa més d'una dècada, l’institut aposta per unir el diagnòstic oftalmològic i genètic: “En una primera fase, els nostres oftalmòlegs fan una exploració completa de la retina. Això ens permet obtenir un diagnòstic dels pacients que, per la seva simptomatologia, història clínica familiar o signes oculars, són susceptibles de patir-la”, explica el Dr. Rafael Navarro.

Més de 120 gens i 5.000 mutacions

En una segona fase, es programa una visita amb l'equip de genetistes perquè puguin elaborar un arbre genealògic familiar i determinar el patró d'herència més probable, amb la finalitat de delimitar els gens que s'han d'analitzar (més de 120 gens i 5.000 mutacions patogèniques descrites, en el cas de la RP).

Investigació Retinosi Pigmentaria

S'han identificat més de 100 gens causants de Retinosi Pigmentaria

A continuació, es fa l'estudi amb l'objectiu d'identificar la causa genètica de la patologia:

En aquesta línia, s'estima que encara existeixen alguns gens que no s'han relacionat amb la RP

Dr. Víctor Abad, investigador de la Fundació IMO

Diagnòstic genètic 

L’IMO Grup Miranza és un dels pocs centres oftalmològics a escala nacional que disposa d'un laboratori de biologia molecular, en el qual s'uneixen el diagnòstic genètic de patologies oculars hereditàries, amb la recerca de les bases moleculars i de futures teràpies per guarir aquestes malalties.

"En el nostre institut ens basem en la tecnologia de seqüenciació massiva per analitzar les regions codificants, i les anomenades splicing flanquejants, dels gens d'interès, on es troba la majoria de les mutacions que causen la malaltia”, explica el Dr. Abad.

Diagnòstic i consell genètic

L'IMO ofereix diagnòstic genètic per malalties heriditàries, com la retinosi pigmentaria

Descarregar infografia

Així mateix, “l'estudi genètic requereix un procés que pot durar entre tres i sis mesos”, afegeix el genetista, que es fa en cinc passos:

  1. Es recull una mostra de sang o saliva del pacient
  2. Es porta a terme una purificació de l'ADN
  3. Se seqüencien massivament tots els gens del pacient
  4. Es fan processos de filtratge de les variants identificades en els gens d'interès i es comproven els resultats obtinguts
  5. S'informa el pacient sobre els resultats i se liofereix consell genètic a ell i als seus familiars

You may be interested in