El retinoblastoma es el tumor maligno más frecuente en la infancia, y según la Asociación Española de Retinoblastoma, supone un 10-15% de los tumores diagnosticados en el primer año de vida, siendo el tercer cáncer infantil más frecuente. En España se suelen diagnosticar 20-30 casos nuevos al año.
Al tratarse de tumores intraoculares, pueden pasar desapercibidos inicialmente. En el caso del retinoblastoma, uno de los síntomas visibles es la leucocoria; la aparición de un reflejo o mancha blanca en la pupila, que también puede ir acompañado de enrojecimiento del ojo, dolor, hinchazón en los párpados o limitaciones visuales. Por eso, con frecuencia suelen ser diagnosticados durante un examen oftalmológico: de ahí la importancia de realizar controles oftalmológicos periódicamente.
Recreación de un ojo con leucocoria
Genes implicados
El retinoblastoma tiene un origen genético. Concretamente, la aparición del tumor se suele asociar con mutaciones en el gen RB1, que genera la proteína pRB o proteína del retinoblastoma. Esta proteína actúa como supresora de tumores y desempeña un papel muy importante en la proliferación celular, frenando la multiplicación de las células cuando detecta algún problema. Las mutaciones en el gen RB1 impiden el correcto funcionamiento de la proteína, por lo que también están implicadas en la aparición de otros tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón, el melanoma, el cáncer de próstata y el cáncer de mama.
Dado el origen genético de esta enfermedad, el estudio y consejo genético son aspectos fundamentales a la hora de determinar las características del tumor y estimar el riesgo de enfermedad de los demás miembros de la familia, incluyendo la futura descendencia.
Las formas hereditarias de retinoblastoma siguen el patrón de herencia autosómica dominante, por lo que la probabilidad de transmisión es del 50%.
Infografía que explica cómo funciona la herencia autosómica dominante
Retinoblastoma infantil
Al tratarse de una patología genética, el retinoblastoma no puede prevenirse, pero sí es posible diagnosticarlo precozmente. Para ello es aconsejable realizar exploraciones oculares de forma rutinaria. Además, todos los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deberían realizar una exploración ocular con un/a especialista al nacer y revisiones periódicas de carácter anual.
Hay diversas opciones para tratar el retinoblastoma, que el especialista recomendará en función de cada caso: eso sí, el éxito del tratamiento está sujeto a la rapidez con la que se detecte y trate el tumor. Un ejemplo de la eficacia del tratamiento actual para el retinoblastoma infantil es el caso de Lucía, una paciente de nuestro programa de cirugías solidarias Operación Visión. En el siguiente testimonio, su madre, Sara Arenas, explica cómo fue el proceso de diagnóstico y el tratamiento de su hija:
Las consecuencias del retinoblastoma en adultos
Existe el riesgo de que los pacientes que hayan sufrido retinoblastoma desarrollen tumores secundarios a lo largo de su adolescencia y vida adulta, incluyendo: tumores neuroectodérmicos, neuroblastomas (que afectan al cerebro), sarcoma de Ewing (un tipo de tumor que aparece en los huesos), melanomas (también conocido como cáncer de piel) y carcinomas (normalmente de pulmón, vejiga o mama). También es posible que aparezcan complicaciones tardías que afecten a la visión del paciente, como catarata, neuropatías ópticas o retinopatías.
Por ese motivo, es crucial que después de la enfermedad, los pacientes mantengan una vigilancia conjunta con sus profesionales médicos de confianza, para frenar a tiempo la aparición de recurrencias del retinoblastoma, segundos tumores o complicaciones asociadas al tratamiento. Además, llevar una vida sana, no fumar, usar cremas de protección solar y gafas de sol, y evitar otros agentes cancerígenos, puede ayudar a retrasar o eliminar la aparición de problemas relacionados con el retinoblastoma.
En definitiva, el retinoblastoma infantil es el primer asalto de una condición genética que dura toda la vida, y que puede comportar más complicaciones años después de superar el cáncer. Por ese motivo, es crucial dar a conocer esta información a todas las personas afectadas, y divulgar la importancia de un diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado para los pacientes.
