¿Qué es la aniridia?

Con motivo del Día Internacional de la Aniridia, os explicamos en qué consiste esta enfermedad rara que afecta seriamente la visión y cuyo síntoma más característico es la ausencia total o parcial del iris.

¿Qué es la aniridia?

La aniridia es una patología caracterizada por la ausencia total o parcial del iris, el diafragma que rodea la pupila y que, además de dar color a nuestros ojos, regula la cantidad de luz que entra en el globo ocular. Podríamos decir que un ojo con aniridia es como una ventana sin cortinas, ya que no puede ampliar o reducir la pupila para controlar la cantidad de luz que llega a la retina. El iris no siempre está completamente ausente: a veces, el paciente tiene un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse por completo, y que no puede ejercer su función correctamente. 

Infografía sobre la aniridia

La aniridia afecta a una de cada cien mil personas, y generalmente se trata de una patología hereditaria que se transmite de progenitores a descendientes, aunque también puede estar causada por factores externos como traumatismos oculares severos.

La genética de la aniridia

En el caso de la aniridia congénita, el origen se suele encontrar en una mutación del gen PAX-6, localizado en el cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación. Por eso, la aniridia también afecta a otras partes del ojo que pueden estar alteradas o poco desarrolladas, aunque su manifestación más característica sea la ausencia de iris. Estas alteraciones visuales pueden aparecer de forma congénita o pueden ir manifestándose a lo largo de los años.

La aniridia se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante: si el descendiente hereda una sola copia del gen mutado de uno de los progenitores, presentará la patología. Aun así, la aniridia también puede aparecer de forma esporádica, es decir, sin que haya antecedentes familiares, algo que ocurre hasta en un tercio de los pacientes.

Infografia sobre la herencia autosómica dominante

¿Cómo afecta la aniridia?

Los principales síntomas asociados a la aniridia son la intolerancia anormal a la luz o fotofobia, causada por la dificultad para controlar el paso de la luz, y visión borrosa o baja agudeza visual cuando está asociada a cataratas, opacidades corneales, o una deficiencia en el desarrollo del nervio óptico o la mácula (parte central de la retina). Como explica el Dr. Óscar Gris, miembro del Patronato de Fundación IMO y experto del Departamento de Córnea, Catarata y Cirugía Refractiva de IMO Grupo Miranza, “la aniridia forma parte de un síndrome causado por una alteración cromosómica y suele conllevar baja visión, asociándose generalmente a diferentes problemas en la córnea, el cristalino, la retina y el nervio óptico”. Hasta la mitad de los pacientes también padece glaucoma, y otros problemas visuales que pueden presentarse asociados con la aniridia son: el nistagmus (movimientos rápidos e involuntarios de los ojos), defectos refractivos como la ambliopía o estrabismo, déficit de células madre epiteliales de la córnea, y sequedad ocular

Aunque actualmente no es posible curar la aniridia, existen diversas opciones para minimizar las complicaciones que conlleva, e incluso mejorar la apariencia del ojo mediante lentes de contacto cosméticas o protésicas, iris artificiales implantables o microcirugía ocular de reconstrucción. Especialmente en el caso de los niños con aniridia, es importante aplicar técnicas de estimulación y rehabilitación con el fin de favorecer el desarrollo del mayor potencial visual posible y evitar problemas de psicomotricidad. Finalmente, es de vital importancia revisarse periódicamente la visión para evitar que estas complicaciones vayan a más.

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