Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria

Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, compartimos los últimos avances del equipo investigador de Fundación IMO, que ha diseñado varios modelos celulares pioneros para estudiar in vitro las mutaciones en siete genes asociados a distrofias de retina, entre ellos, tres causantes de retinosis pigmentaria.

Avances científicos por el día mundial de la retinosis pigmentaria

El próximo 26 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria (RP), la distrofia hereditaria de la retina más frecuente. Desde hace más de una década, el equipo de investigación de Fundación IMO apuesta por aunar el diagnóstico oftalmológico y genético para hacer frente a la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina.

El equipo de genetistas, vinculado al centro IMO Grupo Miranza de Barcelona y al Área de I+D+i de Miranza, ha logrado obtener los dos tipos de células retinianas que se ven afectadas por estas enfermedades hereditarias: las células del epitelio pigmentario y las células fotorreceptoras. Además, se ha ido un paso más allá y, a la vanguardia de los procedimientos más punteros internacionalmente, se han iniciado los trabajos con organoides (cultivos celulares en 3D) de retina. En una primera fase, se trata de agregados de células inmaduros y, próximamente, se van a iniciar los protocolos para lograr organoides maduros, cuya estructura y funcionamiento se asemeje al de una retina real para poder estudiar las células afectadas por las distrofias retinianas en su contexto.

“Sabemos que la retinosis pigmentaria y otras distrofias de la retina dañan las capas más externas de este tejido ocular (el epitelio pigmentario y/o los fotorreceptores), pero aún desconocemos algunos de los mecanismos que lo hacen. Crear estos modelos celulares nos permite estudiar cuál es el efecto concreto de cada mutación, que puede actuar inhibiendo la expresión del gen o alterando su función de diferentes maneras”, explica la Dra. Esther Pomares, subdirectora y responsable de investigación de Fundación IMO y coordinadora de investigación básica de Miranza. La genetista añade que “a partir de una mayor comprensión de la enfermedad, podemos avanzar en una doble línea hacia futuras terapias para estas patologías aún incurables. Por un lado, terapias génicas que aporten un nuevo gen o que desactiven el gen defectuoso y, por otro, terapias celulares, mediante la implantación de células sanas en la retina dañada”.

Impacto internacional

Este es el propósito final de un proyecto que, iniciado en 2017, trabaja en la obtención de modelos celulares para el estudio de distrofias de la retina. Las células del epitelio pigmentario y las células fotorreceptoras que se han logrado en el laboratorio de biología molecular del IMO Barcelona Grupo Miranza, así como los organoides, proceden de la diferenciación de células madre iPS (células adultas “reprogramadas” para pasar a un estado similar a células madre embrionarias). Además de la retinosis pigmentaria, también se han generado líneas celulares de patologías como la Enfermedad de Stargardt, la distrofia macular viteliforme de Best y la acromatopsia. 

Estos modelos de células madre iPS fueron obtenidos, a su vez, a partir de células de la piel de pacientes con distrofias retinianas, un hito publicado en 2020 en revistas científicas internacionales y en el que se interesó el National Eye Institute NIH de Estados Unidos.

Puedes encontrar más información sobre este proyecto aquí


Fundación IMO, más de 10 años investigando

Estos hallazgos se enmarcan en uno de los proyectos de investigación básica de Fundación IMO, que tiene por objetivo determinar la causa molecular de la patología en un 70% de los casos.

En este sentido, desde la Fundación IMO se incide en la necesidad de seguir investigando las bases genéticas de las enfermedades oculares hereditarias, con el fin de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo cada vez más eficaz. 

Estos proyectos se desarrollan gracias a las aportaciones altruistas de personas, colectivos y entidades, que apoyan el avance de la investigación como única herramienta para frenar, e incluso curar, las enfermedades hereditarias de la visión.

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