Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

Miércoles 3 Abril 2019 - 8:00 h a Sábado 6 Abril 2019 - 15:30 h

Madrid, España

Congreso Interdisciplinar Genética Humana

El II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), celebra su segunda edición tras el éxito de esta iniciativa conjunta puesta en marcha en 2017. 

Con amplio espacio para simposios, talleres educacionales y discusiones de casos clínicos, así como para la presentación de comunicaciones orales y de pósters, es un encuentro de referencia para abordar aspectos clave en el presente y futuro de la genética. La innovación tecnológica y su impacto en la práctica clínica, las implicaciones éticas de las investigaciones, la creación de una especialidad sanitaria específica o la cura de patologías hereditarias sin tratamiento son algunos de los temas destacados que centran el interés de los expertos.

El congreso fomenta una amplia participación y, en esta ocasión, cuenta con la participación de varios miembros del Departamento de Genética de IMO, con el objetivo de compartir sus avances en el diagnóstico genético de enfermedades minoritarias que afectan a la visión. Para ello, han preparado la exposición de tres pósters relacionados con los proyectos de investigación que desarrollan a través de Fundación IMO para  identificar y caracterizar nuevos genes y mutaciones asociados a distrofias de la retina. Esta labor realizada en el laboratorio de biología molecular del Instituto también involucra a los oftalmólogos especialistas en retina de IMO, con quienes los genetistas colaboran codo con codo.

Participación IMO: Dra. Esther Pomares · Dr. Víctor Abad · Pilar Méndez · Sheila Ruiz

Póster. Contribución del gen dram2 en las distrofias de retina con afectación macular temprana.
Presentación: Dr. Víctor Abad
Autores: Víctor Abad-Morales, Sheila Ruiz-Nogales, Rafael Navarro, Anniken Burés-Jelstrup, Borja Corcóstegui, Esther Pomares                                                                          

Póster. Optimización del diagnóstico genético de pacientes con afectación retiniana compatible con maculopatía en ojo de buey.
Presentación: Pilar Méndez
Autores: Pilar Méndez, Víctor Abad-Morales, Marina Riera, Sheila Ruiz-Nogales, Anniken Burés-Jelstrup, Rafael Navarro, Borja Corcóstegui, Esther Pomares

Póster. Estudio de la prevalencia de los genes responsables de distrofias maculares y determinación de nuevas correlaciones genotipo-fenotipo.
Presentación: Sheila Ruiz
Autores: Sheila Ruiz-Nogales, Pilar Méndez, Víctor Abad-Morales, Marina Riera, Rafael Navarro, Anniken Burés-Jelstrup, Borja Corcóstegui, Esther Pomares

Más información en el programa del evento

Lugar

Madrid, España

Fecha

Miércoles 3 Abril 2019 - 8:00 h a Sábado 6 Abril 2019 - 15:30 h