Las llamadas “enfermedades raras” son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aun así, no son insignificantes, puesto que un 7% de la población mundial padece estas patologías minoritarias –cerca de 7.000 distintas–, que en su mayoría son crónicas, degenerativas y discapacitantes. Un grupo importante de enfermedades raras son las distrofias de retina, un conjunto heterogéneo de patologías oculares que provocan pérdida severa de visión y que, a día de hoy, no tienen cura. Entre ellas, se encuentran la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la amaurosis congénita de Leber o la distrofia de conos y bastones, todas ellas hereditarias, es decir, de origen genético.
Sin embargo, todavía se desconocen muchos de los genes causantes de estas patologías; un vacío que intenta paliar el proyecto de investigación básica impulsado por la Fundación IMO para descubrir nuevos genes implicados. Como explica la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética del IMO, “hemos desarrollado una potente herramienta de genotipado para estudiar de forma exhaustiva y conjunta los 200 genes que ya se conocen como causantes de las distrofias de retina y entre los que se sospecha que, muy probablemente, se encuentra el 40% de los responsables de otras distrofias con las que todavía no han sido vinculados”.
De aportar resultados satisfactorios, esta estrategia supondrá un gran avance en el diagnóstico genético, al hacer posible el análisis conjunto de todo el grupo de genes implicados en las distrofias retinianas y no solo de aquellos descritos actualmente como causantes de una sola de ellas. Dado que se trata de patologías que suelen presentar síntomas solapados, el diagnóstico genético resulta crucial para confirmar y apoyar el diagnóstico clínico. De hecho, “es la única herramienta que, hoy por hoy, puede garantizar un diagnóstico fiable y definitivo”, concluye la Dra. Pomares.
Diagnóstico preciso, clave para un tratamiento eficaz
Precisamente, uno de los principales problemas con los que se encuentran las personas que padecen enfermedades raras es la dificultad a la hora de acceder a un diagnóstico correcto. Según FEDER –la Federación Española de Enfermedades Raras–, este diagnóstico llega, de media, 5 años después de la aparición de los primeros síntomas. Hasta entonces, el tratamiento prescrito es inadecuado o, en muchos casos, inexistente, lo que suele llevar al empeoramiento de la patología y repercute seriamente en la calidad de vida de los afectados.
La baja prevalencia de las enfermedades raras, junto con la amplia variedad de desórdenes y síntomas que presentan, incluso dentro de una misma patología, es uno de los obstáculos que impide alcanzar un diagnóstico preciso. Por ello, el trabajo coordinado del equipo de genetistas y oftalmólogos especializados del IMO, con amplia experiencia en estos casos, resulta esencial para ofrecer orientación y atención personalizada a las personas afectadas. Porque detrás de cada enfermedad rara, hay un paciente único.
Un gesto que lo cambia todo
Además de contribuir con su labor diaria a la lucha contra estas patologías, los profesionales del IMO se han unido a la campaña “Un gesto que lo cambia todo”. Impulsada por FEDER, esta iniciativa invita a pintarse una línea verde debajo del ojo y a subir la fotografía a las redes sociales con el hashtag #hazlasvisibles en apoyo a pacientes y familiares, quienes deben hacer frente a situaciones de exclusión, discriminación y aislamiento. Para contribuir a su integración y abrir la puerta a nuevas oportunidades para este colectivo, la Fundación IMO se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero.
