Coincidiendo con la Semana Mundial del Glaucoma, que se celebra hasta el próximo sábado, la Fundación IMO ha lanzado una campaña de divulgación y prevención de la enfermedad. Con el lema "Rompe el cerco a la visión. Lucha contra el glaucoma"
La campaña recomienda, como principal medida preventiva, revisiones oculares bianuales a partir de los 40 años y anuales en caso de pertenecer a algunos de los grupos de riesgo. Entre ellos, se encuentran las personas con hipertensión ocular, con alta miopía u otros problemas graves de visión, las de raza negra o asiática y, especialmente, las mayores de 65 años y las que tienen antecedentes familiares de glaucoma, dado el importante componente genético de la enfermedad. IMO realiza análisis genéticos en los casos de glaucoma familiar para identificar la causa molecular de la patología y complementar el diagnóstico clínico de esta enfermedad. El conocimiento de la alteración molecular permite ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Asimismo, alerta a los miembros portadores que aun no han desarrollado la enfermedad, pero que, muy probablemente, podrán padecerla en el futuro, y permite estimar el pronóstico de la enfermedad (cómo evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y, sobre todo, en su tratamiento.
Según la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética de IMO, "el estudio de las bases genéticas de la patología repercute en un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, permite identificar nuevos genes responsables del glaucoma, así como nuevos factores de riesgo no asociados, hasta ahora, a la patología. Además, el consejo genético familiar posibilita el diagnóstico precoz de los miembros asintomáticos y pone las bases para una futura terapia génica eficaz". En el laboratorio de biología molecular del Departamento de Genética de IMO, se efectúa la extracción del ADN genómico, a partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares. Una vez purificado el ADN, se realiza una secuenciación directa de los genes de interés (los descritos como responsables del glaucoma familiar) para identificar la mutación o alteración patogénica. Con esta información, se puede diagnosticar de forma precoz a los familiares portadores asintomáticos y establecer el patrón de transmisión de la patología y su pronóstico.
Factores genéticos de riesgo
El glaucoma es una enfermedad con unas bases genéticas heterogéneas, dado que existen algunos casos de herencia mendeliana (transmisión directa de generación en generación) y otros esporádicos, de herencia compleja, en la que se observa un porcentaje de afectos en una misma familia superior a la media poblacional. Sin embargo, en estos casos no se conoce todavía la causa genética concreta, sino solo factores genéticos de riesgo, por lo que es difícil establecer una relación clara causa-efecto entre la base molecular y el desarrollo de la enfermedad. Actualmente, se conocen polimorfismos (alelos genéticos de riesgo) en más de 25 genes asociados a la enfermedad, mientras que se han descrito mutaciones en cerca de una decena de genes de glaucoma con herencia mendeliana. Dadas las posibilidades diagnósticas actuales, IMO está apostando por estudiar los casos familiares de herencia mendeliana, ya que, pese a afectar a un número más reducido de pacientes, presentan unas bases moleculares mucho más claras y, por tanto, permiten ofrecer un diagnóstico genético preciso. La Dra. Esther Pomares explicó los casos de glaucoma familiar a un grupo de ópticos y farmacéuticos que acudieron a una sesión informativa ofrecida el pasado 7 de marzo en IMO, con motivo de la Semana Mundial del Glaucoma. En la charla, titulada "Objetivo: diagnosticar el 50% de los pacientes que tienen glaucoma y no lo saben", también participaron las doctoras Sílvia Freixes y Elena Arrondo, especialistas en glaucoma de IMO, quienes expusieron las principales claves sobre la enfermedad.
