Identificación de nuevos genes de distrofias de retina y caracterización de las correlaciones genotipo-fenotipo

Identificación de nuevos genes de distrofias de retina y caracterización de las correlaciones genotipo-fenotipo

Director

Dra. Esther Pomares

Investigadores

Dra. Marina Riera (Departamento de Genética) y Dra. Anniken Burés, Dr. Borja Corcóstegui y Dr. Rafael Navarro (Departamento de Retina y Vítreo)

Descripción del proyecto

Las distrofias de retina (DR) son un grupo heterogéneo de patologías hereditarias que se caracterizan por la degeneración de los fotorreceptores y las células del epitelio pigmentario de la retina. Son una de las principales causas de ceguera en el adulto y afectan aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas. Estas enfermedades presentan un elevado grado de solapamiento clínico, con diferencias muy sutiles entre algunas patologías; una alta heterogeneidad genética, con más de 200 genes causales; y una gran heterogeneidad fenotípica, ya que muchos de estos genes están asociados a más de una distrofia de retina.

A pesar del elevado número de genes que pueden causar DR, estos no explican todos los casos y, de hecho, se estima que entre el 30-40% de las familias son portadoras de mutaciones en genes aún no identificados. Esta gran heterogeneidad complica extremadamente el análisis genético de las DR, ya que imposibilita abordarlo mediante las estrategias metodológicas convencionales. Por todas estas razones, el objetivo principal de este proyecto es diseñar una nueva herramienta diagnóstica, mediante las recientes tecnologías de secuenciación masiva, que permita identificar nuevos genes y mutaciones causales de los distintos tipos de distrofias de retina, y así establecer nuevas correlaciones genotipo-fenotipo.