III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

Miércoles 3 Noviembre 2021 - 9:30 h a Viernes 5 Noviembre 2021 - 14:30 h

Valencia, España

III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Investigadores del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza y de los proyectos de Fundación IMO presentan tres pósteres en la tercera edición del Congreso Interdisciplinar en Genética Humana.

El III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana contará con la participación de la Dra. Esther Pomares, el Dr. Arnau Navinés, Sheila Ruiz y Pilar Méndez, miembros del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza.

El equipo de genetistas presentará tres pósteres relacionados con los proyectos de investigación que desarrollan a través de Fundación IMO, junto a nuestro equipo de oftalmólogos, para identificar y caracterizar nuevos genes y mutaciones asociados a distrofias de la retina y a otras enfermedades hereditarias de la visión. Te avanzamos los detalles: 

  • Caracterización de los fenotipos asociados al gen CRB1 en las distrofias de retina hereditarias: afectación macular vs periférica

    En este estudio se reportan las variantes patogénicas identificadas en el gen CRB1 en 16 familias con distrofias hereditarias de la retina (20 individuos afectos en total), se describen los fenotipos observados en cada caso y  se ahonda en las correlaciones de tipo genotipo-fenotipo para este gen, asociado a patologías sin cura como la retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de Leber o distrofias maculares. 

  • Generación de un modelo de iPSC-RPE para el estudio de la enfermedad de Best

    Se ha generado un modelo in vitro de células del epitelio pigmentario (RPE) obtenidas a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de un paciente afecto de la enfermedad de Best, lo cual ha permitido ahondar en el estudio de las bases moleculares de esta patología, que se desencadena en las primeras décadas de vida.
     

  • Determinación de nuevas correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con Síndrome de Stickler

    En este trabajo, nuestro equipo ha estudiado la causa genética de 22 pacientes provenientes de un total de 11 familias con fenotipos compatibles con el síndrome de Stickler (una patología minoritaria que, además de afectar a la visión, también provoca problemas auditivos, maxilofaciales y reumatológicos), mediante secuenciación masiva de exomas.

laboratorio de biología molecular imo grupo miranza
Sheila Ruiz y Pilar Méndez en el laboratorio de biología molecular de IMO Grupo Miranza 

 

Puedes consultar más detalles sobre los proyectos de investigación aquí. 

Sobre el Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

El Congreso Interdisciplinar de Genética Humana tendrá lugar los días 3, 4 y 5 de noviembre, en Valencia. Está organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) y cuenta también, en esta edición, con la Asociación de Salud Digital y la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC) como Sociedades invitadas.

Es la segunda vez que nuestro equipo investigador participa en el encuentro, tras hacerlo en 2019, en Madrid. 

No te pierdas más información en la página web del evento 

Participación IMO Grupo Miranza: Dra. Esther Pomares - Dr. Arnau Navinés - Sheila Ruiz - Pilar Méndez 

Póster. Caracterización de los fenotipos asociados al gen CRB1 en las distrofias de retina hereditarias: afectación macular vs periférica
Autores: Sheila Ruiz Nogales, Pilar Méndez-Vendrell , Rafael Navarro , Anniken Burés-Jelstrup , Esther Pomares

Póster. Generación de un modelo de iPSC-RPE para el estudio de la enfermedad de Best
Autores: Arnau Navines Ferrer , Sheila Ruiz , Borja Corcóstegui , Esther Pomares

Póster. Determinación de nuevas correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con Síndrome de Stickler
Autores: Pilar Méndez Vendrell , Sheila Ruiz-Nogales , Ana Wert , Borja Corcóstegui , Esther Pomares

 

 

 

 

Lugar

Valencia, España

Fecha

Miércoles 3 Noviembre 2021 - 9:30 h a Viernes 5 Noviembre 2021 - 14:30 h