Diagnóstico de la retinosis pigmentaria: el estudio genético de los pacientes permite determinar la causa de la enfermedad en el 80% de los casos

Genetistas y oftalmólogos de Fundación IMO y de IMO Grupo Miranza avanzan en el estudio de la transmisión y el pronóstico de la enfermedad, así como en asentar las bases de futuras terapias

Diagnóstico oftalmológico y genético de la Retinosis Pigmentaria

El estudio genético de los pacientes con retinosis pigmentaria que llevan a cabo los oftalmólogos y genetistas de IMO Grupo Miranza permite identificar la causa genética que desencadena la enfermedad en más del 80 % de los casos:

Este hallazgo es especialmente importante para los afectados de RP, ya que apoya y confirma el diagnóstico clínico. Asimismo, permite discernir cómo se transmite la enfermedad en una misma familia, así como la forma en la que evolucionará la visión del paciente afectado y asentar las bases para la aplicación futura de terapias génicas o celulares

Dr. Rafael Navarro, oftalmólogo experto en enfermedades hereditarias de la retina de IMO Grupo Miranza.

Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria

Con estos datos en la mano, y coincidiendo con el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria (RP), que tiene lugar el próximo 27 de septiembre, los equipos del Instituto y su fundación, se unen para dar visibilidad a la importancia del diagnóstico genético y oftalmológico de esta patología.

Desde hace más de una década, el Instituto apuesta por aunar el diagnóstico oftalmológico y genético para hacer frente a la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina: “En una primera fase, nuestros oftalmólogos realizan una exploración completa de la retina. Esto nos permite ofrecer un diagnóstico de los pacientes que, por su sintomatología, historia clínica familiar o signos oculares, son susceptibles de padecerla”, explica el Dr. Navarro.

Más de 120 genes y 5.000 mutaciones

En una segunda fase, se programa una visita con el equipo de genetistas para que puedan elaborar un árbol genealógico familiar y determinar el patrón de herencia más probable, con el fin de acotar los genes que se deben analizar (más de 120 genes y 5.000 mutaciones patogénicas descritas, en el caso de la RP).

Investigación Retinosis Pigmentaria

Hay más de un centenar de genes identificados como causantes de la retinosis pigmentaria

A continuación, se realiza el estudio con el objetivo de identificar la causa genética de la patología.

En esta línea, se estima que todavía existen algunos genes que no se han relacionado con la RP

Dr. Víctor Abad, Investigador de Fundación IMO

Diagnóstico genético 

IMO Grupo Miranza es uno de los pocos centros oftalmológicos a nivel nacional que dispone de un laboratorio de biología molecular, en el que se unen el diagnóstico genético de patologías oculares hereditarias, con la investigación de las bases moleculares y de futuras terapias para estas enfermedades.

“En nuestro Instituto nos basamos en la tecnología de secuenciación masiva para analizar las regiones codificantes, y las llamadas de splicing flanquenates, de los genes de interés, donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de la enfermedad”, explica Abad.

Diagnóstico y consejo genético en IMO

IMO ofrece diagnóstico genético para enfermedades hereditarias, como la Retinosis Pigmentaria

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Asimismo, “el estudio genético requiere un proceso que puede durar entre 3 y 6 meses”, añade el genetista, que se realiza en 5 pasos:

  1. Se recoge una muestra de sangre o saliva del paciente
  2. Se realiza una purificación del ADN
  3. Se secuencian masivamente todos los genes del paciente
  4. Se realizan procesos de filtrado de las variantes identificadas en los genes de interés y se comprueban los resultados obtenidos
  5. Se informa al paciente sobre los resultados y se ofrece consejo genético a él y sus familiares