Nuestro equipo del laboratorio de genética ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera los niveles de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión.
Este nuevo hallazgo deriva del estudio iniciado por Fundación IMO en 2017, Células iPS como herramienta de estudio y modelo para implementar el sistema CRISPR-Cas en el tratamiento de las Distrofias de Retina
Aplicando diferentes técnicas conocidas como diferenciación celular, se ha conseguido convertir células de piel de siete pacientes afectos con diferentes tipos de Distrofias de retina en células madre, y a su vez, se han creado modelos de células de retina, para poder estudiar en ellas la causa de la mutación genética que produce en cada paciente.
Una de las enfermedades estudiadas es la enfermedad de Best.
Es una de las distrofias maculares más habituales y una patología que suele aparecer en la infancia o en la adolescencia de forma brusca, afectando a la mácula y disminuyendo rápidamente la agudeza visual.
El gen implicado en la enfermedad es el gen BEST1, del que se han descrito más de 350 mutaciones, pero ninguna como la descrita en esta paciente. En palabras de la doctora Esther Pomares, subdirectora de Fundación IMO y responsable del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza, "hemos podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena la mutación que presenta la paciente, estudiando un model de retina generado en el laboratorio a partir de sus células de la piel. Este análisis nos ha permitido determinar que el problema que se desencadena tiene relación con los niveles de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina, que son justamente las que quedan afectadas en esta enfermedad".
El estudio puede dar pie a nuevas soluciones terapéuticas para los pacientes afectos. "Con la información obtenida por el estudio de mutaciones concretas, se abre la puerta a futuras terapias génicas de bloqueo, anulando la proteína mutante, o de adición, añadiendo bestrofina (la proteína del gen BEST1). De esta manera, se evitaría la muerte celular y se detendría la progresión de la enfermedad, regulando, así mismo, los niveles de cloro de la retina”, concluyó el doctor Arnau Navinés, investigador que ha liderado este estudio.
Este artículo ha sido publicado en una de las revistas científicas más prestigiosas, la ‘International Journal of Molecular Science’, dónde el equipo de investigadores de Fundación IMO ya ha publicado dos artículos. La difusión en revistas científicas internacionales es clave para el futuro, puesto que pone en común dentro de la comunidad médica y científica los diferentes hallazgos que sirven para seguir avanzando en materia de investigación.
