Actualmente, más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta el momento. Aunque estas patologías se caracterizan por su diversidad y heterogeneidad, los pacientes se enfrentan a las mismas problemáticas: la dificultad para obtener un diagnóstico certero, y la ausencia de tratamientos adecuados. Por ese motivo, desde 2008 se dedica este día a dar a conocer la realidad de los pacientes afectados, y promover un acceso equitativo a la atención sanitaria necesaria.
La mayoría de las enfermedades raras suelen tener un origen genético, es decir, están causadas por una mutación genética. Por ese motivo, el equipo científico de Fundación IMO ha creado una infografía interactiva para explicar de forma sencilla cómo se originan estas patologías. Puedes navegar por la infografía a continuación (puedes ampliarla a pantalla completa clicando en el botón con tres puntos):
En este sentido, uno de los ejes fundamentales de Fundación IMO es la investigación de las distrofias de retina, un conjunto de enfermedades raras que afectan la visión. Actualmente, hay 4 proyectos de investigación básica en marcha, cuyo objetivo es mejorar el diagnóstico y futuros tratamientos de estas patologías. Gracias al apoyo de todas las personas y entidades que creen en nuestra causa, hemos conseguido grandes avances, pero aún nos queda un largo camino por recorrer.
¡Ayúdanos a seguir investigando!
