Pere Lluís Valls decidió revisarse la vista cuando algunos descuidos dejaron de parecerle casuales: reaccionaba tarde y fallaba más de lo habitual cuando practicaba tiro al plato, iba a recolectar fruta y se dejaba las piezas que tenía delante de él y su mujer hacía tiempo que le notaba distraído conduciendo. El motivo resultó ser una “mancha en el fondo del ojo”, que debía ser valorada por un especialista. “En Lleida me dijeron que en 4 meses podría visitarme un especialista en retina, pero yo no quería esperar tanto tiempo sin saber lo que tenía”, explica el paciente. Por eso, tras informarse, acudió a Barcelona esa misma semana para que lo examinaran los especialistas de IMO; y salió del Instituto con un diagnóstico.
Conocer la causa
“Saber que tenía una distrofia de la retina fue un gran disgusto, pero también me permitió empezar a aceptar la realidad y adaptarme a ello”. Hoy, ya han pasado 6 años de ese diagnóstico y, aunque Pere Lluís ha ido perdiendo visión poco a poco –ya que este tipo de enfermedad no tiene cura actualmente–, su vitalidad no ha desparecido. “Dentro de mis posibilidades, lo hago todo y no renuncio a nada, como salir al campo con mis perros o ir en bicicleta”. Asegura que es un reto y que cada día se convierte en una aventura para él, pero es de los que cree que las cosas deben intentarse.
Esta energía, espíritu luchador y capacidad de superación también impulsan la investigación científica para dar solución a patologías como la suya. De hecho, es uno de los pacientes participantes en un proyecto de Fundación IMO para identificar nuevas mutaciones y nuevos genes asociados a las distrofias hereditarias de la retina, que ha dado lugar a significativos hallazgos: “En el caso de Pere Lluís y otras dos familias hemos localizado que la causa molecular de su enfermedad está en el gen DRAM2, todavía poco conocido y para el que hemos descubierto 3 nuevas mutaciones”, apunta el Dr. Víctor Abad, investigador del proyecto.
Según añade la Dra. Esther Pomares, coordinadora del equipo de genetistas de IMO, “además de encontrar qué alteración genética provoca el daño de las células de la retina de los pacientes, también hemos ampliado el conocimiento de cómo se produce este daño”. Por ejemplo, Pere Lluís tiene una mutación que hace que la enfermedad se manifieste de forma más tardía de lo habitual –pasados los 45 años, cuando suele debutar antes de los 30–, afectando en un principio solo a los conos (células responsables de la visión central) y extendiéndose progresivamente hacia los bastones (visión periférica). Por tanto, “aunque dentro de las distrofias hereditarias de la retina parecía ser una distrofia de conos, la biología molecular ha confirmado que se trata de una distrofia de conos y bastones”.
El análisis genético permite a las familias conocer la causa molecular de las distrofias hereditarias de la retina y, gracias a proyectos de investigación como el de Fundación IMO, es cada vez más eficaz.
Futuro de las distrofias hereditarias de la retina
“Con el estudio genético puedes anticiparte a lo que vendrá”, destaca Pere Lluís, que confía en que los futuros tratamientos para esta pérdida de visión hoy incurable también avancen. En este sentido, otro beneficio de haber logrado un resultado positivo con la investigación de Fundación IMO es que, sabiendo cuál es la mutación responsable de la distrofia, será posible aplicar una terapia génica a medida que la revierta.
Las terapias génicas están en fase avanzada de experimentación por parte de varios grupos científicos internacionales y son una posibilidad que Pere Lluís contempla con esperanza; para él, su familia y otras personas afectadas. “Yo estoy dispuesto a colaborar en lo que haga falta para contribuir a ello”, concluye.