Laboratorio de biología molecular

El Instituto es uno de los centros oftalmológicos pioneros en incorporar un laboratorio propio, en el que se integra una avanzada Área de Cultivos Celulares y Experimentación en Nuevas Terapias, para desarrollar los proyectos de investigación básica promovidos a través de la Fundación IMO.

IMO cuenta desde 2013 con un laboratorio de biología molecular en sus instalaciones, ampliado cuatro años después para seguir dando impulso a los estudios genéticos que ya inició en 2009 a través de un acuerdo con la Universitat de Barcelona (UB).

Bajo la coordinación de la Dra. Esther Pomares, en el laboratorio trabaja actualmente un equipo de 5 genetistas, que ofrece un servicio de diagnóstico genético de una treintena de patologías hereditarias de la visión, con el fin de determinar su causa molecular y apoyar el diagnóstico clínico. Asimismo, este servicio hace posible conocer el patrón de herencia de la enfermedad, indicando la probabilidad de transmitirla y alertando a familiares portadores que probablemente puedan padecerla en el futuro.

Genes y mutaciones por identificar

Sin embargo, todavía faltan por identificar muchos genes causantes de estas patologías oculares de origen hereditario, además de mutaciones no conocidas en genes ya descritos, que escapan de las herramientas de análisis convencionales.

Para llenar este vacío, la labor diaria del Departamento de Genética de IMO se compagina con el desarrollo de ambiciosos proyectos de investigación básica a través de la Fundación IMO. Estos estudios no solo permitirán obtener un mejor y mayor conocimiento de las enfermedades genéticas, sino que también son la base para preparar a los pacientes candidatos a terapias génicas.

Abrir la puerta a futuras terapias

Las terapias génicas ya se encuentran en fase avanzada de estudio y ofrecerán la oportunidad de tratar patologías oftalmológicas que hoy no tienen cura. Ahora bien, para poder aplicarlas, el primer paso imprescindible es saber dónde está la alteración genética que desencadena la enfermedad en cada caso.

Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética de IMO

El hecho de que la actividad diaria del Instituto incorpore la investigación genética, que normalmente se realiza en entornos universitarios, abre la puerta a mejorar el pronóstico y futuro tratamiento de las patologías de forma más efectiva. En este sentido, la ampliación del laboratorio con el Área de Cultivos Celulares y Experimentación en nuevas Terapias, inaugurada en 2017, permite a la Fundación IMO apostar decididamente por la medicina traslacional.

Nueva área de cultivos celulares

Las nuevas instalaciones, las primeras de estas características en un centro oftalmológico en Cataluña, están dotadas de tecnología puntera y estrictas medidas de esterilidad y de seguridad para ensayar no solo con terapias génicas, sino también celulares, dos tipos de tratamiento en fases experimentales que no son excluyentes entre sí y que pueden llegar a ser complementarios en los próximos años.