Células IPS como herramienta de estudio y modelo para implementar el sistema CRISPR-CAS en el tratamiento de las Distrofias de Retina

Células IPS como herramienta de estudio y modelo para implementar el sistema CRISPR-CAS en el tratamiento de las Distrofias de Retina

Directora


Dra. Esther Pomares


Investigadores


Dr. Arnau Navinés i Ferrer (Departamento de Genética) y Dr. Borja Corcóstegui (Departamento de Retina y Vítreo)


Descripción del proyecto


El primer objetivo de esta investigación es la obtención de células madre no procedentes de embriones, sino obtenidas a partir de un organismo adulto (células IPS), en este caso, de biopsias de la piel del propio paciente. Estas células, reprogramadas después en células retinianas, permiten el estudio funcional de las mutaciones de las distrofias de retina, un grupo heterogéneo de patologías hereditarias, así como el análisis de la eficacia de nuevas herramientas terapéuticas. 


El ensayo terapéutico a partir de estas células IPS es la segunda parte del proyecto, financiado por la Fundación Bancaria “la Caixa”. En concreto, las terapias que se van a testar son las llevadas a cabo con la técnica CRISPR, la nueva y revolucionaria metodología de terapia génica, basada en enzimas que “corrigen” el ADN, surgiendo así la posibilidad de sanar el propio gen alterado. Si el estudio demuestra que esta terapia testada in vitro funciona, corrige y es segura para frenar la pérdida de visión, se abrirá la puerta a su futura aplicación en pacientes. Asimismo, se sentarán las bases para la terapia celular, que consiste en implantar células sanas en los tejidos afectados. Si bien con esta técnica el paciente recuperaría visión –mientras que con la terapia génica solo se frena su pérdida–, al tratarse de una terapia “más compleja”, se reservaría a los casos más avanzados.