European Human Genetics Conference

Sábado 11 Junio 2022 - 8:00 h a Martes 14 Junio 2022 - 16:15 h

Viena

European Genetics Conference

Te contamos la participación de nuestro equipo de genetistas en este encuentro organizado por la European Society of Human Genetics (ESHG).

Nuestro equipo investigador asiste a la 55th annual European Human Genetics Conference, en Viena, para presentar los resultados de dos esperanzadores proyectos. La Dra. Esther Pomares, el Dr. Arnau Navinés, la Dra. Laura Siles, Sheila Ruiz y Pilar Méndez, miembros del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza, presentarán 2 pósteres relacionados con los proyectos de investigación que desarrollan a través de Fundación IMO:

  • Póster. Impaired bestrophin channel activity in a iPSC-RPE model of Best Vitelliform Macular dystrophy (BVMD) from an early onset patient
     carrying the P77S dominant mutation.

Se ha generado un modelo de retina a partir de células madre obtenidas de una paciente afecta de la Enfermedad de Best, portadora de una mutación en el gen BEST1. El estudio de este modelo ha permitido demostrar que esta variante patogénica provoca un defecto en la función de la bestrofina, proteína codificada por este gen. La agrupación de 5 unidades de bestrofina forma un canal en la membrana de algunas células de la retina, y en el modelo generado se ha observado que este canal ha perdido la capacidad de regular su cierre y apertura, lo cual desemboca finalmente en la alteración visual que presenta la paciente.


Nuestro equipo de genetistas poniendo en común avances y casos en el laboratorio de biología molecular. 

  • Póster. Gene-editing in human iPSC models derived from patients affected by 
    inherited retinal dystrophies.

Con el objetivo de seguir estudiando las terapias génicas y celulares de las distrofias de retina, se está trabajando en la corrección genética de las variantes patogénicas de 7 modelos de células madre obtenidos a partir de los pacientes. Para ello, esta corrección in vitro de los genes alterados, se está llevando a cabo mediante dos revolucionarias tecnologías de ingeniería genética, la técnica CRISPR-Cas9 y la estrategia TALEN. Actualmente, aunque los resultados de este proyecto son aún muy preliminares, ya se ha conseguido reparar alguna de las variantes patogénicas.

No obstante, se sigue estudiando la forma de optimizar estas metodologías para evitar que estos procedimientos generen también alteraciones no deseadas en otras regiones del genoma, como se ha detectado en la mayoría de casos.

No te pierdas más detalles sobre los proyectos de investigación de Fundación IMO aquí.

Sobre la European Human Genetics Conference

La European Human Genetics Conference es un encuentro impulsado por The European Society of Human Genetics (ESHG), que tiene como objetivo mostrar los avances más novedosos en el campo de la genética humana y fomentar la educación de la próxima generación de genetistas. Tras dos años de paréntesis por la pandemia, este año se celebra en formato híbrido (presencial y online) en Viena (Austria). 

Es la segunda vez que el equipo investigador, liderado por la Dra. Pomares, participa en el encuentro, tras hacerlo en 2019, en Gotemburgo (Suecia). 

Participación IMO Grupo Miranza: Dra. Esther Pomares - Dr. Arnau Navinés - Dra. Laura Siles - Sheila Ruiz - Pilar Méndez 

11-14 junio 
 

Póster. Impaired bestrophin channel activity in a iPSC-RPE model of Best Vitelliform Macular dystrophy (BVMD) from an early onset patient 
carrying the P77S dominant mutation.

Autores: Dra. Arnau Navinés-Ferrer, Sheila Ruiz-Nogales, Dr. Rafael Navarro y Dra. Esther Pomares

Póster. Gene-editing in human iPSC models derived from patients affected by inherited retinal dystrophies.
Autores: Dra. Laura Siles, Dr. Arnau Navinés-Ferrer, Sheila Ruiz-Nogales, Pilar Méndez-Vendrell y Dra. Esther Pomares

Más información en la página web del evento 

Lugar

Viena

Fecha

Sábado 11 Junio 2022 - 8:00 h a Martes 14 Junio 2022 - 16:15 h