La terapia génica logra, por primera vez, frenar una enfermedad hereditaria de la retina

El reemplazo de un gen dañado por uno sano para evitar la pérdida de visión, avance estrella abordado en el encuentro internacional Trends in Retina, donde la terapia génica y la tecnología han sido protagonistas.

Trends in Retina: terapias génicas, visión artificial, telemedicina y otras novedades

El desarrollo de la terapia génica para evitar la pérdida de visión debida a enfermedades hereditarias de la retina es el futuro para tratar estas patologías hasta ahora incurables, según destacan los organizadores de la cuarta edición del Trends in Retina, curso que ha reunido a 300 expertos en IMO.

Primera terapia génica

En el encuentro se ha mostrado la técnica para aplicar la primera de estas terapias, ya aprobada en Estados Unidos y Europa: Luxturna, un medicamento que se inyecta en la parte posterior del ojo, debajo de la retina, y que introduce una copia sana del gen dañado (RPE65) en pacientes con amaurosis congénita de Leber. Gracias a esta terapia génica, las células retinianas pueden recuperar su funcionamiento normal y se frena la progresión de la enfermedad.

El nuevo tratamiento abre la puerta a otras terapias génicas –dirigidas a diferentes genes asociados a distrofias de la retina–, que están cerca de comercializarse, como una para pacientes con una forma especialmente severa de retinosis pigmentaria que se ha presentado en la reunión.

ponentes Trends in Retina: terapias génicas y más

Los ponentes del Trends in Retina han debatido sobre la terapia génica y otros avances como la visión artificial o el diagnóstico mediante telemedicina.

Nuevos chips para la visión artificial

Ofreciendo alternativa a estos pacientes cuando el daño ocular ya está avanzado, los expertos también han analizado los progresos en visión artificial. Según explica el Dr. José García-Arumí, especialista de IMO y coorganizador del Trends in Retina, “no solo se están desarrollando nuevos modelos de microchips que se colocan en el interior del ojo y son autorrecargables, sino que se están empezando a probar dispositivos insertados en el área visual del cerebro (lóbulo occipital)”.

Aparte de los esfuerzos para dar respuesta a casos en los que no se podía tratar la pérdida visual, sigue mejorándose la eficacia terapéutica frente a algunas patologías oculares muy prevalentes.  Es el caso de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) o el edema macular (frecuente en diabéticos): “Aunque las inyecciones intraoculares de fármacos fueron una revolución y sus efectos son cada vez más duraderos, los dispositivos de liberación sostenida van un paso más allá y logran que la acción de estos fármacos en el interior del ojo perdure hasta medio año”, destaca el Dr. Rafael Navarro, miembro del comité organizador del Trends.

En el ámbito quirúrgico tampoco no han cesado los avances, como ha quedado demostrado en la reunión de expertos, donde se han mostrado técnicas punteras como una cirugía de desprendimiento de retina con membrana amniótica, que sustituye el aceite de silicona que tradicionalmente se utiliza para conseguir que la retina operada se mantenga en su lugar.

Por otro lado, también se han debatido los resultados de tecnologías prometedoras, como los sistemas de visualización en 3D en quirófano –que IMO aplica de forma pionera y que han permitido a los más de 300 asistentes del encuentro ver vídeos inmersivos de varios tipos de intervenciones– o la vitrectomía hipersónica mediante ultrasonidos. “Estamos explorando los beneficios potenciales de estas nuevas tecnologías para ser todavía más precisos en quirófano”, concluyen los especialistas en retina quirúrgica de IMO, los doctores Borja Corcóstegui, José García-Arumí y Carlos Mateo.

Trends in retina: cirugía en 3D de terapia génica

La sesión de vídeos quirúrgicos en 3D ha permitido ver la aplicación pionera de una terapia génica e innovadoras técnicas de cirugía para diferentes patologías de la retina.

El auge de la telemedicina

Una última novedad destacada en el Trends in Retina –organizado por Fundación IMO– se inscribe en el campo de la telemedicina, que se está abriendo camino para hacer screenings oftalmológicos a distancia y, de este modo, detectar la necesidad de acudir al oftalmólogo. Según los organizadores del encuentro, “su principal indicación viene siendo el control de pacientes diabéticos –que deben revisarse la vista especialmente a menudo–, pero pronto se utilizará también para otras patologías crónicas como la DMAE”. Además, al incorporarse a la telemedicina pruebas diagnósticas como la OCT y algoritmos de inteligencia artificial que clasifican los datos, el cribado es altamente fiable y eficaz.