El equipo de genetistas de Fundación IMO, liderado por la doctora Esther Pomares, acaba de dar con un hallazgo que corrobora la existencia del síndrome “Shilca”, propuesto hace pocos meses por investigadores suizos e italianos y del que sólo se habían descrito 2 familias hasta ahora. Este conjunto de trastornos patológicos provoca anomalías esqueléticas y cerebrales, implicaciones en el desarrollo, y amaurosis congénita de Leber, un tipo de distrofia de la retina que, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, causa el 20% de las cegueras en edad escolar.
El equipo investigador, vinculado también al centro IMO Grupo Miranza de Barcelona y al Departamento de I+D+i de Grupo Miranza, ha identificado una tercera familia (la primera en España) con manifestaciones clínicas correlacionadas con este síndrome, lo que confirma su existencia.
Además, se ha demostrado que el Síndrome Shilca no sólo aparece si se hereda una misma mutación concreta de padre y madre (consistente en una duplicación de un fragmento del ADN), como en las 2 primeras familias descritas, sino que esta duplicación también puede estar acompañada por otras variantes patogénicas.
“No se trata solo de localizar el gen alterado, sino también de determinar la naturaleza e impacto de sus mutaciones, para, así, ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas”
Dra. Esther Pomares
Conocer el diagnóstico genético de una enfermedad rara supone un gran cambio para el paciente, ya que determinar el gen y mutación responsable en cada caso es el primer paso para poder diseñar y aplicar terapias génicas en el futuro. En algunos casos, estas terapias podrían corregir de forma específica la alteración en el ADN, evitando con ello la pérdida de visión.
Este hallazgo, publicado recientemente en la revista "International Journal of Molecular Science", no es el único avance que el equipo de Fundación IMO ha compartido con la comunidad científica en los últimos meses.
Primer caso de distrofias corneales combinadas
Otro trabajo del equipo de investigación de Fundación IMO, difundido en la revista "Cornea", ha identificado el primer caso conocido a escala mundial de un paciente en el que coexisten dos distrofias de la córnea: la distrofia de Meesmann y la distrofia Lattice, enfermedades raras que erosionan la superficie ocular y ocasionan pérdida de visión.
Imagen de un ojo humano de cerca, donde puede apreciarse la córnea.
A pesar de esta anomalía clínica, estudiando los genes asociados a ambas patologías se ha podido identificar una nueva mutación, que permite explicar la causa molecular de la distrofia de Meesmann y describir el primer caso dónde coexisten estas 2 distrofias corneales bien diferenciadas.
Fundación IMO, 10 años investigando
Estos hallazgos se enmarcan en uno de los proyectos de investigación básica de Fundación IMO, que tiene por objetivo identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades oculares sin causa genética conocida.
En este sentido, la doctora Esther Pomares incide en la necesidad de seguir investigando las bases genéticas de las enfermedades oculares hereditarias, con el fin de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo cada vez más eficaz.
Estos proyectos se desarrollan gracias a las aportaciones altruistas de personas, colectivos y entidades, que apoyan el avance de la investigación como única herramienta para frenar, e incluso curar, las enfermedades hereditarias de la visión las distrofias de retina. En estos momentos, Fundación IMO tiene en marcha la campaña anual de captación “Letras por la Ciencia”, que da la oportunidad a sus donantes de colaborar con la investigación y descubrir gratuitamente la plataforma de ebooks y audiolibros Storytel. ¡Más información clicando aquí!
