Fundación IMO y la Unidad en Investigación Translacional de Células Madre y Células Oculares, del prestigioso National Eye Institute NIH de Estados Unidos han firmado recientemente un convenio. Ambas entidades trabajan en el desarrollo de estudios orientados a mejorar el diagnóstico y tratamiento de las distrofias de retina, un conjunto de enfermedades raras que constituyen la principal causa de ceguera hereditaria en países desarrollados.
El primer fruto del acuerdo ha sido la cesión, por parte de Fundación IMO, de dos modelos celulares únicos en el mundo, desarrollados en el Laboratorio de Biología Molecular de Fundación IMO, ubicado en IMO Grupo Miranza (Barcelona). Desde este laboratorio, el equipo investigador lleva dos años trabajando en un proyecto pionero a nivel mundial, cuyo objetivo es analizar con detalle las mutaciones genéticas que provocan algunas distrofias de retina, y testar nuevas terapias génicas y celulares para devolver visión o frenar su pérdida en estos pacientes que, actualmente, carecen de tratamiento.
Fomento de la colaboración científica internacional
La primera fase de esta investigación ha consistido en obtener fibroblastos a partir de biopsias de piel de diversos pacientes afectos de varios tipos de Distrofias de retina. Estas células, reprogramadas después en células madre pluripotentes inducidas (células iPS), son modelos celulares que han permitido iniciar el estudio funcional de las mutaciones genéticas de estos pacientes, y harán posible comprobar la eficacia de nuevas herramientas terapéuticas.
Un miembro del equipo investigador manipula muestras en el laboratorio de Fundación IMO.
El equipo investigador de Fundación IMO ha logrado ya generar 7 nuevas líneas de células iPS, a partir de muestras de piel de 7 pacientes afectos de diferentes tipos de distrofias de retina, entre las que se encuentran la Enfermedad de Stargardt y la Retinosis Pigmentaria. Estos modelos celulares, únicos en el mundo, han sido caracterizados y publicados en revistas científicas internacionales de alto impacto y se han registrado en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que la comunidad científica internacional pueda beneficiarse del hallazgo.
Este es el caso del National Eye Instituye, que a raíz de la publicación de estos resultados, contactó con Fundación IMO para solicitar dos de estos nuevos modelos celulares, concretamente, de pacientes con mutaciones en el gen ABCA4 y afectos de la enfermedad de Stargardt.
Investigación de las distrofias de retina
Actualmente, Fundación IMO está trabajando en la obtención de células de la retina a partir de estas siete líneas de células madre, así como en la corrección de sus mutaciones patogénicas mediante la tecnología CRISPR-Cas9, con el fin de obtener células sanas del propio paciente para su uso como herramienta terapéutica.
El equipo de Fundación MO trabaja en la obtención de células sanas a partir de muestras de pacientes afectos.
Si el estudio demuestra que esta terapia génica testada in vitro funciona, corrige y es segura para frenar la pérdida de visión, se abrirá la puerta a su futura aplicación en pacientes. Asimismo, se sentarán las bases para la terapia celular, que consiste en implantar células sanas en los tejidos afectados. De este modo, se podrán diseñar protocolos personalizados para el tratamiento de cada tipo de mutación en cada paciente, “al que vamos a lograr tratar en el futuro con terapia celular, lo que permitirá recuperar visión”, explica la Dra. Esther Pomares, genetista responsable del proyecto.
De ahí la relevancia de poner a disposición de la comunidad científica internacional los modelos obtenidos por el equipo investigador de Fundación IMO. Según Irene García, directora de Fundación IMO, “la colaboración no sólo es clave para intercambiar conocimientos científicos, sino que es esencial para impulsar proyectos de investigación. De hecho, los hitos obtenidos por Fundación IMO son el resultado de la acción conjunta de pacientes, genetistas y profesionales de la oftalmología, así como del apoyo constante de socios, donantes, colaboradores y sociedad en general, que nos permite seguir investigando”.
