La Fundació IMO estudiarà nous marcadors genètics de predisposició a la DMAE

El Departament de Genètica de l'IMO inicia un programa de consell genètic sobre el risc de patir la malaltia mitjançant un nou test que analitza l’ADN a partir d’una mostra de la saliva

La Fundació IMO, dedicada a la investigació, la docència i la prevenció de malalties oculars, iniciarà properament estudis per identificar nous marcadors genètics de predisposició a patir DMAE, primera causa de ceguesa en persones de més de 65 anys al món occidental. Un 70% del risc de patir DMAE es deu a la informació genètica de cada individu, “cosa que fa imprescindible avançar ràpidament en aquest camp”. Fins ara s’han localitzat 19 factors de predisposició genètica a patir la malaltia, segons un macroestudi fet recentment als Estats Units en el qual es van dur a terme 60.000 controls d’ADN a 17.000 persones afectades.

“Tot i que aquest descobriment és d’una gran importància i permet acotar en gran mesura les persones genèticament predisposades a desenvolupar degeneració macular, encara queda molta feina per fer si tenim en compte els 30.000 gens que componen el genoma humà”. Per tant, “la localització de nous marcadors genètics de predisposició a la patologia és un objectiu prioritari de la Fundació IMO”. L’especialista va fer aquestes declaracions en una taula rodona sobre DMAE que va tenir lloc ahir a la seu de l'IMO davant d’un centenar de pacients i familiars.

Durant l’acte, la doctora també va anunciar que l’IMO ha iniciat un programa de consell genètic sobre la malaltia, a través del qual genetistes i oftalmòlegs pretenen assessorar totes les persones que vulguin saber quin risc tenen de patir DMAE amb un nou test genètic d’anàlisi d’ADN a partir d’una mostra de saliva.

En la Conferencia de la DMAE. A la conferència de la DMAE.

 

Tal com va explicar l’especialista, “els resultats del test, que estudia set marcadors dels principals gens coneguts involucrats en la patologia (CFH, CFB, C3 i ARMS2), ens permetran situar el pacient en un dels quatre grups de risc que estandarditza l’anàlisi -molt baix, baix, moderat o alt-, i seran determinants a l’hora d’iniciar un procés de prevenció o un tractament precoç, a banda que facilitaran l’accés dels pacients a noves teràpies gèniques que actualment estan en fase d’investigació”. Segons Roser González, tenir un risc moderat o alt pot significar entre dues i cinc vegades més possibilitats de desenvolupar DMAE que una persona que no presenti els marcadors de risc.

“Aquesta informació és molt útil perquè anticipa el diagnòstic clínic d’una patologia difícil de tractar i alerta les persones asimptomàtiques”, va cloure. A banda del factor genètic, hi ha d’altres factors de risc, com el tabaquisme, el grau de pigmentació de l’individu, les radiacions UV i la dieta, com també determinades malalties, entre les quals destaca la hipertensió.

Segons la genetista, “alguns dels principals beneficiaris d’aquest test són els pacients que estan en una fase incipient de la malaltia, perquè saber-ne objectivament la predisposició genètica permetrà pronosticar de manera fiable com evolucionarà la patologia en el seu cas i reaccionar en conseqüència per retardar de manera important la pèrdua de visió”. Altres grups a qui va dirigit el nou test són els familiars de persones amb DMAE, els fumadors i les persones amb obesitat, hipertensió i diabetis.