Investigar a l'IMO
Projectes en curs
Anàlisi exhaustiva del gen ABCA4: caracterització de noves variants patogèniques
Un gran nombre de pacients amb distròfies de retina d’afectació macular, com la malaltia de Stargardt, presenten mutacions en el gen ABCA4, un gen de gran longitud i complexitat. L'objectiu d'aquesta recerca és estudiar aquest gen per a millorar el diagnòstic i tractament d'aquestes patologies.
Holocore
Eficàcia i seguretat del trasplantament de cèl•lules mare del limbe autòlogues cultivades (ACLSCT, en anglès) per a la restauració de l’epiteli corneal en pacients amb deficiència de cèl•lules mare del limbe.
GTSCOPE
Un estudi sobre la progressió de la malaltia en subjectes genèticament definits amb atròfia geogràfica secundària a la Degeneració Macular Relacionada amb l'Edat (DMAE).
Històric de projectes
Seqüenciació massiva d'exomes per a la identificació de nous gens i variants responsables de distròfies de retina
La retinosi pigmentària, amb una prevalença d'1 de 4.000 persones i més d'un milió d'afectats a tot el món, és la distròfia de retina més freqüent.
LT4020-302
Performance and safety assessment of t4020 combined with standard post-operative therapy versus standard post-operative therapy in managing corneal epithelial defect following epi-off accelerated corneal cross-linking.