La Fundació IMO lidera un estudi clínic sobre genètica i DMAE

Aquest estudi, denominat Bioimage, provarà durant un any un nou fàrmac antiangiogènic en 194 pacients de DMAE humida de 20 hospitals de tota Espanya per determinar si el genotip del pacient incideix en la resposta al tractament

El Dr. Rafael Navarro, especialista en retina de l'IMO, director de l’estudi Bioimage

La Fundació IMO, dedicada a la investigació, la docència i la prevenció de les malalties oculars, acaba de posar en marxa un assaig clínic pioner en oftalmologia en l’àmbit internacional. Es tracta de l’estudi Bioimage, amb el qual s’estudiarà si la resposta de 194 pacients de DMAE humida a un nou fàrmac antiangiogènic de Bayer (aflibercept) té relació amb el seu genotip.

A l’estudi, dirigit pel Dr. Rafael Navarro, especialista en retina de l’Institut de Microcirurgia Ocular (IMO) de Barcelona, hi participaran més de vint hospitals d’arreu d’Espanya, que remetran mostres de sang perifèrica dels pacients de DMAE humida inclosos a l’assaig al laboratori de biologia molecular de l'IMO, inaugurat enguany a les instal•lacions de l’Institut, sota la coordinació de la Dra. Esther Pomares. Al laboratori, i després de purificar l’ADN de cada mostra de sang, s’estudiaran els polimorfismes o marcadors de 14 gens que se sap que estan relacionats amb la generació de neovasos nocius que provoquen la DMAE humida.

L’estudi podria demostrar que els descobriments en oncologia són aplicables al camp de l’oftalmologia

L’estudi Bioimage, que s’ha posat en marxa aquest mes de novembre, vol resoldre un seguit d’incògnites i descobrir si es donen diverses respostes terapèutiques en funció del genotip de cada pacient.

Podem establir perfils de resposta per motius genètics? Té alguna relació amb els gens el fet que uns pacients responguin bé a un tractament mentre que en d’altres el mateix tractament no sigui efectiu?

La hipòtesi sobre la qual es desenvolupa l’estudi es basa en els últims descobriments en tractaments oncològics, que han confirmat que la resposta dels pacients a determinades teràpies amb antiangiogènics varia en funció del seu genotip. “Suposem que podrem traslladar al camp de l’oftalmologia els descobriments fets en aquest sentit en l’àmbit de l’oncologia, però no sabem segur si això serà així. Aquest estudi ens ho demostrarà”, explica el Dr. Rafael Navarro.

Aquest nou medicament té efectes més duradors en l’ull

El nou medicament que es farà servir per a l’estudi, comercialitzat als Estats Units des de desembre de 2011 i posteriorment en alguns països europeus, aporta l’avantatge de tenir uns efectes de més durada en l’ull que no pas altres fàrmacs antiVEGF (factor de creixement endotelial), cosa que permet reduir el nombre d’injeccions que el pacient ha de rebre durant el tractament. L’estudi clínic durarà un any, al llarg del qual s’analitzaran les mostres dels pacients i se’ls aplicaran tres injeccions mensuals, en una primera fase, i una injecció cada dos mesos, durant la resta del tractament.

Dra. Esther Pomares, Departament de Genètica de l'IMO

“Estudiarem el perfil genètic dels pacients en relació amb els gens implicats en la via de senyalització que dirigeix la creació de nous vasos sanguinis”, anuncia la Dra. Esther Pomares. Dels 30.000 gens del genoma humà, els investigadors de l’estudi Bioimage n’han escollit 14 d’implicats en la generació de neovasos de la retina. “Com que de cada gen n’hem seleccionat una mitjana de 15 marcadors, en total analitzarem 210 marcadors per pacient. Els al•lels d’aquests marcadors (dos per marcador) ens donaran la clau de si podem establir grups genètics de resposta al tractament”, explica la Dra. Pomares. “Si la investigació demostra que la resposta al tractament depèn del genotip del pacient, Bioimage suposaria un pas important cap al tractament de la DMAE”.

Cap a la medicina individualitzada

Segons el director de l’estudi, Dr. Rafael Navarro, "si la investigació demostra que la resposta al tractament depèn del genotip del pacient, Bioimage suposarà un pas important cap a la medicina individualitzada i el tractament de la DMAE humida, ja que permetria saber, a priori, si un pacient respondrà de manera satisfactòria a un determinat fàrmac. En cas que se sàpiga que no ha de tenir una bona resposta, cosa que ara no podem saber d’entrada, podrem optar directament per una altra estratègia terapèutica. En canvi, a alguns pacients se’ls podrà indicar el tractament sabent que serà efectiu abans d’iniciar-lo".

La DMAE, principal causa de pèrdua severa de visió en persones d’edat avançada

La Degeneració Macular Associada a l’Edat (DMAE), principal causa de pèrdua severa de visió en persones d’edat avançada als països desenvolupats, afecta la màcula, ubicada al centre de la retina. A mesura que la patologia avança, redueix la visió central, cosa que dificulta la realització de tasques de detall com ara llegir, marcar números de telèfon, conduir o reconèixer cares.

La malaltia està lligada a l’edat. Afecta les persones de més de 50 anys i especialment les de més de 65. Tot i que aquesta malaltia acaba sent molt limitadora, és freqüent que el pacient no en noti símptomes a les primeres fases. D’aquí ve la importància del diagnòstic precoç. Hi ha dues formes de la malaltia: la seca, la més habitual, en la qual es va atrofiant la màcula, i la humida, que es produeix en prop d’un 15% dels pacients de DMAE i en la qual es produeix un creixement anòmal de vasos a sota de la màcula que afecta bruscament la visió.

Actualment, l’avenç de la DMAE humida s’intenta controlar amb fàrmacs intravitris antiangiogènics (que frenen el creixement dels vasos sanguinis) injectats directament a l’ull. L’acció d’aquests fàrmacs aconsegueix bloquejar el creixement vascular anòmal i impedeix d’aquesta manera que la malaltia continuï avançant, danyant la zona central de la retina i, en conseqüència, restant visió central als pacients. La notícia als mitjans: