Dia Mundial de la Retinosi Pigmentària

Amb motiu del Dia Mundial de la Retinosi Pigmentària, compartim els últims avanços de l'equip investigador de Fundació IMO, que ha dissenyat diversos models cel·lulars pioners per a estudiar in vitro les mutacions en set gens associats a distròfies de retina, entre ells, tres causants de retinosi pigmentària. 

Avanços científics pel dia mundial de la retinosi pigmentària

El pròxim 26 de setembre se celebra el Dia Mundial de la Retinosi Pigmentària (RP), la distròfia hereditària de la retina més freqüent. Des de fa més d'una dècada, l'equip de recerca de Fundació IMO aposta per combinar el diagnòstic oftalmològic i genètic per a fer front a la retinosi pigmentària i altres distròfies hereditàries de la retina.

L'equip de genetistes, vinculat al centre IMO Grup Miranza de Barcelona i a l'Àrea d'I+D+i de Miranza, ha aconseguit obtenir els dos tipus de cèl·lules retinianes que es veuen afectades per aquestes malalties hereditàries: les cèl·lules de l'epiteli pigmentari i les cèl·lules fotorreceptores. A més, s'ha anat un pas més enllà i, a l'avantguarda dels procediments més capdavanters internacionalment, s'han iniciat els treballs amb organoides (cultius cel·lulars en 3D) de retina. En una primera fase, es tracta d'agregats de cèl·lules immadurs i, pròximament, s'iniciaran els protocols per a aconseguir organoides madurs, l'estructura i el funcionament dels quals s'assembli al d'una retina real per a poder estudiar les cèl·lules afectades per les distròfies retinianes en el seu context.

“Sabem que la retinosi pigmentària i altres distròfies de la retina danyen les capes més externes d'aquest teixit ocular (l'epiteli pigmentari i/o els fotoreceptors), però encara desconeixem alguns dels mecanismes que ho fan. Crear aquests models cel·lulars ens permet estudiar quin és l'efecte concret de cada mutació, que pot actuar inhibint l'expressió del gen o alterant la seva funció de diferents maneres”, explica la Dra. Esther Pomares, subdirectora i responsable de recerca de Fundació IMO i coordinadora de recerca bàsica de Miranza. La genetista afegeix que “a partir d'una major comprensió de la malaltia, podem avançar en una doble línia cap a futures teràpies per a aquestes patologies encara incurables. D'una banda, teràpies gèniques que aportin un nou gen o que desactivin el gen defectuós i, per un altre, teràpies cel·lulars, mitjançant la implantació de cèl·lules sanes en la retina danyada”.

Impacte internacional

Aquest és el propòsit final d'un projecte que, iniciat en 2017, treballa en l'obtenció de models cel·lulars per a l'estudi de distròfies de la retina. Les cèl·lules de l'epiteli pigmentari i les cèl·lules fotorreceptores que s'han aconseguit en el laboratori de biologia molecular del IMO Barcelona Grup Miranza, així com els organoides, procedeixen de la diferenciació de cèl·lules mare iPS (cèl·lules adultes “reprogramades” per a passar a un estat similar a cèl·lules mare embrionàries). A més de la retinosi pigmentària, també s'han generat línies cel·lulars de patologies com la Malaltia de Stargardt, la distròfia macular viteliforme de Best i la acromatopsia.

Aquests models de cèl·lules mare iPS van ser obtinguts, al seu torn, a partir de cèl·lules de la pell de pacients amb distròfies retinianes, una fita publicada en 2020 en revistes científiques internacionals i en el qual es va interessar el National Eye Institute NIH dels Estats Units.

Pots trobar més informació sobre aquest projecte aquí.


Fundació IMO, més de 10 anys investigant

Aquestes troballes s'emmarquen en un dels projectes de recerca bàsica de Fundació IMO, que té per objectiu determinar la causa molecular de la patologia en un 70% dels casos.

En aquest sentit, des de la Fundació IMO s'incideix en la necessitat de continuar investigant les bases genètiques de les malalties oculars hereditàries, amb la finalitat d'ampliar el diagnòstic genètic i fer-lo cada vegada més eficaç.

Aquests projectes es desenvolupen gràcies a les aportacions altruistes de persones, col·lectius i entitats, que donen suport a l'avanç de la recerca com a única eina per a frenar, i fins i tot curar, les malalties hereditàries de la visió.