El nostre equip del laboratori de genètica ha pogut desxifrar i descriure el mecanisme específic que desencadena una mutació que altera els nivells de clor en les cèl·lules de l'epiteli pigmentari de la retina i que produeix una pèrdua severa de visió.
Aquesta nova troballa deriva de l'estudi iniciat per Fundació IMO en 2017, Cèl·lules iPS com a eina d'estudi i model per a implementar el sistema CRISPR-Cas en el tractament de les Distròfies de Retina
Aplicant diferents tècniques conegudes com a diferenciació cel·lular, s'ha aconseguit convertir cèl·lules de pell de set pacients afectes amb diferents tipus de Distròfies de retina en cèl·lules mare, i al seu torn, s'han creat models de cèl·lules de retina, per a poder estudiar en elles la causa de la mutació genètica que produeix en cada pacient.
Una de les malalties estudiades és la malaltia de Best.
És una de les distròfies maculars més habituals i una patologia que sol aparèixer en la infància o en l'adolescència de manera brusca, afectant la màcula i disminuint ràpidament l'agudesa visual.
El gen implicat en la malaltia és el gen BEST1, del qual s'han descrit més de 350 mutacions, però cap com la descrita en aquesta pacient. En paraules de la doctora Esther Pomares, subdirectora de Fundació IMO i responsable del Departament de Genètica de IMO Grup Miranza, “hem pogut desxifrar i descriure el mecanisme específic que desencadena la mutació que presenta la pacient, estudiant un model de retina generat en el laboratori a partir de les seves cèl·lules de la pell. Aquesta anàlisi ens ha permès determinar que el problema que es desencadena té relació amb els nivells de clor en les cèl·lules de l'epiteli pigmentari de la retina, que són justament les que queden afectades en aquesta malaltia”.
L'estudi pot donar peu a noves solucions terapèutiques per als pacients afectes. "Amb la informació obtinguda per l'estudi de mutacions concretes, s'obre la porta a futures teràpies gèniques de bloqueig, anul·lant la proteïna mutant, o d'addició, afegint bestrofina (la proteïna del gen BEST1). D'aquesta manera, s'evitaria la mort cel·lular i es detindria la progressió de la malaltia, regulant, així mateix, els nivells de clor de la retina”, va concloure el doctor Arnau Navinés, investigador que ha liderat aquest estudi.
Aquest article ha estat publicat en una de les revistes científiques més prestigioses, la ‘International Journal of Molecular Science’, on l'equip d'investigadors de Fundació IMO ja ha publicat dos articles. La difusió en revistes científiques internacionals és clau per al futur, ja que posa en comú dins de la comunitat mèdica i científica les diferents troballes que serveixen per a continuar avançant en matèria de recerca.
