Fundació IMO posa a la disposició de la comunitat científica internacional dos models cel·lulars únics en el món

Amb l'objectiu de fomentar la col·laboració científica internacional, Fundació IMO ha cedit dos models cel·lulars únics al prestigiós National Eye Institute NIH dels Estats Units. Aquests models de cèl·lules mare, generades in vitro a partir de la pell, suposen la primera gran fita d'un projecte en marxa per a combatre malalties rares que causen ceguesa.

 Imatge d'una mostra de cèl·lules mare pluripotents induïdes.

Fundació IMO i la Unitat en Recerca Translacional de Cèl·lules Mare i Cèl·lules Oculars, del prestigiós National Eye Institute NIH dels Estats Units han signat recentment un conveni. Totes dues entitats treballen en el desenvolupament d'estudis orientats a millorar el diagnòstic i tractament de les distròfies de retina, un conjunt de malalties minoritàries que constitueixen la principal causa de ceguesa hereditària en països desenvolupats.

El primer fruit de l'acord ha estat la cessió, per part de Fundació IMO, de dos models cel·lulars únics en el món, desenvolupats en el Laboratori de Biologia Molecular de Fundació IMO, situat en IMO Grup Miranza (Barcelona). Des d'aquest laboratori, l'equip investigador porta dos anys treballant en un projecte pioner a nivell mundial, l'objectiu del qual és analitzar amb detall les mutacions genètiques que provoquen algunes distròfies de retina, i testar noves teràpies gèniques i cel·lulars per a retornar visió o frenar la seva pèrdua en aquests pacients que, actualment, manquen de tractament.

Foment de la col·laboració científica internacional

La primera fase d'aquesta recerca ha consistit a obtenir fibroblasts a partir de biòpsies de pell de diversos pacients afectes de diversos tipus de Distròfies de retina. Aquestes cèl·lules, reprogramades després en cèl·lules mare pluripotents induïdes (cèl·lules iPS), són models cel·lulars que han permès iniciar l'estudi funcional de les mutacions genètiques d'aquests pacients, i faran possible comprovar l'eficàcia de noves eines terapèutiques.

 Un membre de l'equip investigador manipula mostres en el laboratori de Fundació IMO.

Un membre de l'equip investigador manipula mostres en el laboratori de Fundació IMO.

L'equip investigador de Fundació IMO ja ha aconseguit generar 7 noves línies de cèl·lules iPS, a partir de mostres de pell de 7 pacients afectes de diferents tipus de distròfies de retina, entre les quals es troben la Malaltia de Stargardt i la Retinosi Pigmentària. Aquests models cel·lulars, únics en el món, han estat caracteritzats i publicats en revistes científiques internacionals d'alt impacte i s'han registrat en el Banc Nacional de Línies Cel·lulars i en The Human Pluripotent Stem Cell Registry perquè la comunitat científica internacional pugui beneficiar-se de la troballa. 

Aquest és el cas del National Eye Institue, que arran de la publicació d'aquests resultats, va contactar amb Fundació IMO per a sol·licitar dos d'aquests nous models cel·lulars, concretament, de pacients amb mutacions en el gen ABCA4 i afectes de la malaltia de Stargardt.

Investigació de les distròfies de retina

Actualment, Fundació IMO està treballant en l'obtenció de cèl·lules de la retina a partir d'aquestes set línies de cèl·lules mare, així com en la correcció de les seves mutacions patogèniques mitjançant la tecnologia CRISPR-Cas9, amb la finalitat d'obtenir cèl·lules sanes del propi pacient per al seu ús com a eina terapèutica.

 L'equip de Fundació MO treballa en l'obtenció de cèl·lules sanes a partir de mostres de pacients afectes.

L'equip de Fundació MO treballa en l'obtenció de cèl·lules sanes a partir de mostres de pacients afectes.

Si l'estudi demostra que aquesta teràpia gènica testada in vitro funciona, corregeix i és segura per a frenar la pèrdua de visió, s'obrirà la porta a la seva futura aplicació en pacients. Així mateix, s'establiran les bases per a la teràpia cel·lular, que consisteix a implantar cèl·lules sanes en els teixits afectats. D'aquesta manera, es podran dissenyar protocols personalitzats per al tractament de cada tipus de mutació en cada pacient, “al qual aconseguirem tractar en el futur amb teràpia cel·lular, la qual cosa permetrà recuperar visió”, explica la Dra. Esther Pomares, genetista responsable del projecte.

D'aquí la rellevància de posar a la disposició de la comunitat científica internacional els models obtinguts per l'equip investigador de Fundació IMO. Segons Irene García, directora de Fundació IMO, “la col·laboració no sols és clau per a intercanviar coneixements científics, sinó que és essencial per a impulsar projectes de recerca. De fet, les fites obtingudes per Fundació IMO són el resultat de l'acció conjunta de pacients, genetistes i professionals de l'oftalmologia, així com del suport constant de socis, donants, col·laboradors i societat en general, que ens permet continuar investigant”.